云南省部分地区聋儿GJB2基因的检测与分析

发布时间：2017-10-19 17:24

  本文关键词：云南省部分地区聋儿GJB2基因的检测与分析

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【摘要】：目的： 耳聋的发生与遗传因素和环境因素有关。约50%-60%的耳聋患者是由遗传因素引起。已有的耳聋分子流行病学研究提示,GJB2基因是遗传性耳聋的首位责任基因。由于国内的研究数据主要来自内地汉族人群,而在云南地区的样本量少。鉴于此,本研究通过分析云南省部分地区聋儿GJB2基因编码区的突变情况,丰富GJB2基因的突变类型和突变频率,为耳聋的发病机制研究提供重要信息 方法： 在知情同意后,在云南省7个地区采集到670例聋儿和224例非耳聋人群的外周血标本(2-3ml EDTA抗凝血)。通过提取全血基因组DNA,PCR扩增产物直接测序法获取GJB2基因编码区的核苷酸序列,用DNAStar软件对测序结果进行分析。 结果： 在670例聋生标本中检测到4种GJB2基因致病性突变：176del16bp.235delC.299-300delAT以及512insAACG.其携带率分别为：176del16bp0.15%;235delC6.87%;299-300delAT0.75%;512insAACG0.45%。另外,检测到5种GJB2基因的多态性改变,分别是：79G→A总检出率为49.10%；109G→A总检出率为8.06%；341A→G总检出率为29.40%；608T→C总检出率为2.39%；478G→A总检出率2.39%。在对照组中未检测到致病突变,但检测到3种多态性改变,分别是79G→A、109G→A和341A→G。 结论： 云南省部分聋生GJB2基因编码区致病突变携带率及235delC携带率均低于全国平均水平。在致病突变中,235delC携带率最高。通过本项目的实施,对明确云南省耳聋人群中GJB2基因的突变类型和突变频率有重要意义、为该地区开展耳聋的遗传咨询和预防干预提供重要信息。
【关键词】：非综合征性耳聋 GJB2基因 PCR 测序 突变
【学位授予单位】：昆明医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R764.43
【目录】：

• 中英文~.略语对照5-6
• 中文摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 前言10-14
• 材料和方法14-22
• 结果22-33
• 讨论33-38
• 结论38-39
• 参考文献39-43
• 综述43-49
• 参考文献46-49
• 附录149-50
• 附录250-55
• 附录355-56
• 附录456-57
• 攻读学位期间发表文章情况57
• 研究生期间参与的课题57-58
• 致谢58

【参考文献】

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本文编号：1062357