一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析

发布时间：2017-10-24 19:07

  本文关键词：一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析

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【摘要】：目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征,均携带PAX3基因ivs5-1GA杂合致病突变;患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变,基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。
【作者单位】： 中国聋儿康复研究中心;山西省长治市妇幼保健院;首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科;
【关键词】： Waardenburg综合征 PAX 突变 基因诊断
【基金】：中国残联2014-2015年度残疾人事业理论与实践研究资助课题(项目编号:2014&ZZ035)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： Waardenburg)综合证(WS)是与血管纹的中间细胞相关的遗传性综合征型耳聋疾病。临床表现为感音神经性聋、皮肤低色素、白额发或早白发、虹膜异色、内眦移位。其中皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处病变与黑色素细胞缺失有关[1]。该综合征在全世界不同人种及不同性别均有病例

【参考文献】

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1 杨淑芝;曹菊阳;张锐宁;刘新;刘丽贤;张欣;康东洋;戴朴;袁慧军;;Waardenburg综合征II型中国家系MITF基因突变分析[J];中国听力语言康复科学杂志;2006年02期

2 杨淑芝;孙R，

本文编号：1090105