线粒体DNA突变与遗传性耳聋

发布时间：2017-10-25 11:42

  本文关键词：线粒体DNA突变与遗传性耳聋

  更多相关文章： 遗传性耳聋 hearing syndromic 线粒体基因 染色体结构 impair 感音神经性聋 线粒体蛋白 DNA 耳聋症

【摘要】：正1概述遗传性耳聋是指由于人类个体基因(包括核基因及线粒体基因)异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋(non-syndromic hearing impair-ment)和综合征型遗传性耳聋(syndromic hearing im-pairment)两大类。综合征型遗传性耳聋通常为染色体结构或功能异常引起的一类同时伴有多种其他临床表现或疾病的耳聋,这类患者约占遗传性耳聋的30%。非综合征型遗传性耳聋患者耳聋为其特异性
【作者单位】： 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室;
【关键词】： 遗传性耳聋;hearing;syndromic;线粒体基因;染色体结构;impair;感音神经性聋;线粒体蛋白;DNA;耳聋症;
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 1概述遗传性耳聋是指由于人类个体基因(包括核基因及线粒体基因)异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋(non-syndromic hearing impair-ment)和综合征型遗传性耳聋(syndromic hearing im-pairment)两大类。综合征型遗传性耳聋通常为染色体结构或功能异常引起的一类

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本文编号：1093589