人工耳蜗植入对基因突变致聋儿童康复效果影响的研究

发布时间：2017-10-25 16:28

  本文关键词：人工耳蜗植入对基因突变致聋儿童康复效果影响的研究

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【摘要】：目的:对42例GJB2基因突变致聋儿童人工耳蜗植入后听觉康复效果进行随访评估,为评价此类患者人工耳蜗植入效果提供参考依据。方法:对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。对42例检测结果为GJB2基因突变致聋的患者,在术后3、6和12个月进行听觉康复效果评估。采用单因素重复测量设计的方差分析,评估其人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别和双音节词识别的识别率是否差异有统计学意义。结果:42例GJB2遗传性聋患者中,235delC是最高发的突变位点,总检出率高达90.48%。GJB2致聋儿童人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别、双音节词识别上识别率均差异有统计学意义(P0.01)。结论:人工耳蜗植入是一种安全有效的听觉重建措施,能够使GJB2遗传性重度感音神经性聋患者的听觉言语识别能力得到改善。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学);中国聋儿康复研究中心;
【关键词】： 基因突变 人工耳蜗植入 康复效果
【基金】：国家自然科学基金(No:81170916)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 人工耳蜗植入作为目前唯一一种有效解决重度或极重度感音神经性聋的方法,目前已广泛应用于临床,越来越多的患儿从中受益。随着基因诊断技术的普及和推广,许多先天性听力障碍儿童可以检测出致聋基因,其中在人工耳蜗植入患者中GJB2基因突变者的比例为26.5%(刘军等,2009)。本文对

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 高儒真;陈晓巍;历东东;姜鸿;;新生儿GJB2基因筛查及听力随访的意义[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2015年04期

2 颜玉君;李蕴;杨涛;黄琦;吴皓;;GJB2及SLC26A4基因突变患儿耳蜗植入效果分析[J];中华耳科学杂志;2011年02期

3 李克方;;应用耳聋基因芯片检测150例极重度感音神经性耳聋患者的结果分析[J];中国医药指南;2015年02期

4 王淑娟;梁鹏飞;王剑;陈阳;邱建华;;50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究[J];中华耳科学杂志;2015年01期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 刘莲;刘少峰;;基因突变与人工耳蜗植入效果的相关性[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2015年02期

2 崔庆佳;黄丽辉;;GJB2基因突变与听力损失的关系[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2013年19期

3 卿洁;彭安全;谢鼎华;刘学忠;;耳蜗植入在常见类型遗传性耳聋中的应用效果[J];中华耳科学杂志;2013年02期

4 韩明昱;卢彦平;边旭明;汪龙霞;黄莎莎;王国建;康东洋;张昕;戴朴;;遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨[J];中华耳科学杂志;2014年01期

中国硕士学位论文全文数据库 前2条

1 黄梅;合并脑白质异常患儿人工耳蜗植入术后听觉及言语能力评估[D];福建医科大学;2014年

2 陈默;学龄前儿童人工耳蜗植入术后听觉康复及智力发育研究[D];中南大学;2014年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 于飞;戴朴;韩东一;曹菊阳;康东洋;刘新;张昕;李梅;刘丽贤;袁慧军;杨伟炎;吴柏林;;中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年04期

2 陶峥;吴皓;李蕴;;新生儿普遍听力筛查假阴性分析[J];听力学及言语疾病杂志;2007年01期

3 梁鹏飞;王淑娟;王剑;陈阳;邱建华;;陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析[J];听力学及言语疾病杂志;2015年01期

4 张旭;陈晓巍;姜鸿;;基因芯片技术在非综合征性耳聋基因诊断中的应用[J];协和医学杂志;2012年02期

5 李磊;杨涛;吴皓;;耳聋基因的筛查与诊断[J];诊断学理论与实践;2010年05期

6 陈红胜;冯永;谢志国;夏昆;梅凌云;贺楚峰;;一母系遗传非综合征耳聋大家系的临床特征和病因学研究[J];中国耳鼻咽喉颅底外科杂志;2009年01期

7 戴朴;于飞;韩冰;吴皓;袁永一;李琦;王国建;刘新;贺佳;黄德亮;康东洋;张昕;袁慧军;张丽君;韩东一;;中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究[J];中华耳鼻咽喉头颈外科杂志;2007年11期

8 戴朴;刘新;于飞;朱庆文;袁永一;杨淑芝;孙R，

本文编号：1094574