天津市新生儿听力和聋病易感基因筛查情况分析

发布时间：2017-10-26 15:09

  本文关键词：天津市新生儿听力和聋病易感基因筛查情况分析

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【摘要】：目的：对天津市新生儿听力筛查工作进行报告,探讨聋病易感基因同步筛查的意义,通过联合筛查弥补听力筛查的不足,提高耳聋患儿的检出率,同时发现耳聋易感人群并进行靶向性指导和听力监测,降低耳聋的发病率。 方法：对2004年至2012年天津市出生的新生儿进行新生儿听力筛查,初筛采用耳声发射(DPOAE)和高危儿调查同时进行,对出生3-5天的新生儿在安静、睡眠状态下进行耳声发射测试并对家长进行听损伤高危因素调查。初筛未通过或具有高危因素的患儿于出生后42天到天津市妇女儿童保健中心进行听力复筛。复筛采用耳声发射(DPOAE)和快速脑干诱发电位(AABR)联合筛查。复筛未通过者于出生后3个月至6个月进行诊断性听力检查,如声导抗检查、脑干诱发电位(ABR)和多频稳态(ASSR)检查,对存在听力损失的婴幼儿进行助听器验配或相应处理。自2009年启动妇幼网络化管理后,相关数据均输入妇幼网进行统一管理。2012年开始进行聋病易感基因筛查工作,对我市婴幼儿在家长签署知情同意书后,采足跟血或指血送至华大基因进行聋病易感基因筛查,筛查基因为GJB2235delC、SLC26A4IVS7-2AG和线粒体12SrRNA A1555G及1494CT。筛查阳性患儿至天津市妇女儿童保健中心采用DPOAE+AABR进行听力复查同时对家长进行相应宣教工作,对听力异常患儿进行相应听力诊断检查。 结果：2004年至2012年我市共进行新生儿听力筛查631927例,初筛率为74.15%,需进行听力复查91912例,初筛阳性率14.54%,42天共复筛40455例。2009年至2012年共进行3个月听力诊断1489例,发现听力损伤984例,6个月听力诊断559例,诊断听力异常492例,共验配助听器138例,进行人工耳蜗植入术34例。至2012年12月02日共进行聋病易感基因筛查59861例,发现阳性患儿2190例,基因携带率3.66%,其中GJB2235delC纯和突变8例,杂合突变1142例,SLC26A4IVS7-2AG纯和突变8例,杂合突变907例,GJB2/SLC26A4复杂杂合突变14例,线粒体12SrRNAA1555G纯和突变86例,杂合突变17例及1494CT纯和突变8例,未发现杂合突变。基因阳性患儿进行听力复查601例,进行听力学诊断43例,发现听力损失患儿38例。 结论：新生儿听力筛查是早期发现听力损失的有效方法,聋病易感基因筛查可以发现听损伤易感人群,两者联合弥补了听力筛查的不足,在实现听损伤患儿早发现、早诊断、早干预的同时通过对易感基因携带人群的定期听力监测,可以及时发现迟发型耳聋患者并加以干预。对易感基因携带人群的用药、生活、运动方式及以后的生育进行指导可以避免部分药物或迟发型耳聋患者发病,并减少耳聋患儿的出生。
【关键词】：新生儿 听力筛查 GJB2 SLC26A4 12SrRNA
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R764
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• 缩略语/符号说明10-11
• 前言11-13
• 研究背景及意义11-12
• 研究流程12-13
• 引言13-14
• 1. 研究对象和方法14-16
• 1.1 研究对象14
• 1.2 研究方法14-16
• 1.2.1 听力筛查的研究方法14-16
• 1.2.2 听力基因筛查研究方法16
• 1.3 研究技术16
• 1.4 统计学方法16
• 2. 结果16-22
• 2.1 2004年至2012年初筛及复筛情况分析16-18
• 2.2 2009年至2012年诊断情况分析18-19
• 2.3 聋病易感基因检查结果19
• 2.4 GJB2基因阳性病例听力检测结果19-20
• 2.4.1 GJB2纯合突变听力分析19-20
• 2.4.2 GJB2杂合突变听力分析20
• 2.5 SLC26A4基因阳性病例听力检测结果20-22
• 2.5.1 SLC26A4纯合突变听力分析20-21
• 2.5.2 SLC26A4杂合突变听力分析21-22
• 2.6 线粒体基因阳性病例听力检测结果22
• 2.7 GJB2与SLC26A4复杂杂合突变听力检测结果22
• 3. 讨论22-30
• 结论30-31
• 参考文献31-35
• 发表论文和参加科研情况说明35-36
• 附录一36-37
• 附录二37-38
• 附录三38-39
• 综述一39-44
• 参考文献41-44
• 综述二44-49
• 参考文献46-49
• 致谢49

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前7条

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本文编号：1099204