分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用

发布时间：2017-11-12 13:38

  本文关键词：分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用

  更多相关文章： 视神经萎缩/病因学 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 基因突变

【摘要】：视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析,避免漏诊和误诊。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京同仁医院;北京同仁眼科中心;北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室;
【基金】：北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2-021) 国家自然科学基金(81170878)
【分类号】：R774.63
【正文快照】： 遗传性视神经萎缩是一组临床和遗传高度异质性的疾病,其中以Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)和常染色体显性遗传性视神经萎缩(autosomal domi-nant optic atrophy,ADOA)最为常见[1]。由于这两种遗传性视神经萎缩都具有外显不全(携带基因突

【共引文献】

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本文编号：1176143