先天性耳前瘘管的遗传与临床特征分析

发布时间：2017-11-13 13:24

  本文关键词：先天性耳前瘘管的遗传与临床特征分析

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【摘要】：目的明确耳前瘘管的遗传方式及临床特征。方法调查我院11年来先天性耳前瘘管就诊138个患者及其家系,分析就诊患者临床特征,对138个家系进行系谱分析。结果 82个家系有家族史,其中垂直传递的47个家系,隔代传递的有8个家系,家族聚集的有27个家系。发病侧别无明显遗传规律。耳前瘘管患者感染好发于30岁以下。结论先天性耳前瘘管患者为常染色体显性遗传,可表现为外显不全;反复感染的耳前瘘管患者需手术彻底切除瘘管组织才能获得痊愈。
【作者单位】： 福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科福建省耳鼻咽喉研究所;福建医科大学生物医学工程学院福建省生物医药工程研究中心;
【基金】：福建省科技厅(2013J01301)
【分类号】：R764.7
【正文快照】： 先天性耳前瘘管(Congenital Preauricular Fistula,CPF,MIM 128700)为第一二腮弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹,是一种临床上很常见的先天性外耳畸形。主要表现为耳轮脚前上方耳瘘或凹陷[1]。既往研究证实CPF是一种常染色体显性遗传病[2,3,4],近来报道CPF属于多基因相

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本文编号：1180874