遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查

发布时间：2017-11-16 18:11

  本文关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查

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【摘要】：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;
【分类号】：R764
【正文快照】： Smad4基因编码蛋白属于信号传导蛋白。在TGF-β通路中,Smad蛋白磷酸化后被丝氨酸-苏氨酸受体激酶激活,在转录后修饰中发挥重要作用。Smad4基因的突变或缺失可以导致胰腺癌、幼年性息肉病和遗传性出血性毛细血管扩张症(HereditaryHemorrhagic Telangiectasia,HHT)。Yang SM等[1

【参考文献】

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本文编号：1193209