伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形临床分析及遗传学初步研究

发布时间：2017-11-30 09:01

  本文关键词：伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形临床分析及遗传学初步研究

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【摘要】：目的:总结分析伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点,并初步探究其分子遗传机制。方法:对我科收治的2例伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点进行分析,采集2例外周静脉血样本,提取DNA,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法进行SLC26A4基因全外显子测序,测序结果运用DNASTAR软件进行分析。结果:2例患者均以复发性脑膜炎就诊,瘘口均位于前庭窗,手术采用经乳突入路颞肌加筋膜加颞肌分层填塞瘘口后患者一次性治愈;2例患者SLC26A4基因全外显子测序均未发现致病突变。结论:反复发作的脑膜炎患者伴有听力障碍应高度警惕本病,颞骨HRCT有助于诊断,手术修补瘘口是有效的治疗方法及预防反复发作脑膜炎的重要策略;单纯Mondini畸形的分子遗传机制有待进一步研究。
【作者单位】： 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科;
【基金】：973计划(No:2014CB541701) 国家自然科学基金(No:81170923)
【分类号】：R764.9
【正文快照】： Mondini畸形是最常见的先天性内耳畸形,可引起自发性脑脊液耳鼻漏,并引发反复发作的化脓性脑膜炎,若未及时诊治,后果严重。因其发病率低,单侧耳畸形不易发觉,且多以复发性脑膜炎就诊于神经内科或儿科,易忽略病因而漏诊。目前此病的临床报道已较多,其相关分子遗传机制尚未见报

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前7条

1 张云高;武文明;雷磊;;先天性自发性脑脊液耳鼻漏临床分析[J];临床军医杂志;2009年03期

2 龚树生;付勇;钟刚;王鹏;王国鹏;李诰谆;;Mondini畸形的临床表现及处理(附1例报告)[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2007年07期

3 蒋璐;冯永;陈红胜;贺楚峰;梅凌云;;中国湖南地区非综合征性聋患者SLC26A4基因突变研究[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2010年13期

4 葛润梅;吴佩娜;许咪咪;黄宏明;傅敏;崔勇;;经水平半规管前庭入路治疗Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏的临床探讨[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2012年01期

5 朱庆文;臧雯;袁永一;韩海霞;张喜琴;蒋新霞;任秀敏;冯彩红;路虹;;内耳畸形相关SLC26A4基因的研究[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2012年01期

6 袁群芳;王为;周明;;Mondini畸形伴脑脊液耳漏2例临床分析[J];武汉大学学报(医学版);2014年01期

7 伊海金;刘丕楠;郭泓;王春红;倪富强;;经迷路入路修补Mondini畸形合并脑脊液耳漏附2例报告[J];中国耳鼻咽喉颅底外科杂志;2010年04期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 陈树斌;郑军;龚树生;李永新;梁凤和;;自发性脑脊液耳鼻漏伴内耳畸形的诊断及治疗[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2011年05期

2 李幼瑾;杨军;杨涛;柴永川;;先天性内耳畸形与SLC26A4基因相关性的研究[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2012年07期

3 王艳丽;张颖;;遗传性耳聋常见致病基因及筛查方法的研究进展[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2013年04期

4 曾银萍;邱建新;;磁共振内耳水成像对内耳畸形患儿人工耳蜗植入术前的应用[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2014年02期

5 戴翔;李隽;胡雁Z{;童静;曹江霞;刘丽平;;湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析[J];中国儿童保健杂志;2014年10期

6 付艳乔;李国义;郜元坤;;Mondini畸形误诊1例报告[J];吉林医学;2011年04期

7 朱庆文;臧雯;袁永一;韩海霞;张喜琴;蒋新霞;任秀敏;冯彩红;路虹;;内耳畸形相关SLC26A4基因的研究[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2012年01期

8 夏交;张道行;;共同腔畸形患者人工耳蜗植入手术进路的选择[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2013年19期

9 姜元芹;孙永明;赖昭安;赵德安;;自发性脑脊液耳漏9例[J];临床军医杂志;2013年08期

10 郭平;任同力;王武庆;;CT检查在非突发性单耳感音神经性聋诊疗中的意义[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年10期

中国博士学位论文全文数据库 前9条

1 王国建;耳聋基因诊断的临床实践[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年

2 赵飞帆;隐性遗传性耳聋外显子测序技术基因鉴定及基因型与表型关联研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2012年

3 贺湘波;内耳结构异常的极重度感音神经性聋儿的人工耳蜗植入及相关基础和临床研究[D];中南大学;2012年

4 金毅;人工耳蜗植入前EABR检测参数的优化及临床应用[D];北京协和医学院;2013年

5 张海林;SLC26A4基因及其致聋突变在COS-7细胞中的表达与功能分析[D];中南大学;2013年

6 王鸿涵;非综合征型遗传性耳聋家系致病基因定位及鉴定研究[D];中南大学;2013年

7 赵璐;人工耳蜗植入术后面神经刺激4例报道及文献综述[D];浙江大学;2013年

8 辛凤;耳聋—甲发育不全（DDOD）综合征分子致病机制及西南地区聋病分子流行病学研究[D];中国人民解放军医学院;2014年

9 巩武贤;POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者影像学分析[D];山东大学;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 朱发梅;大前庭水管综合征患者基因芯片法与DNA测序法基因诊断的对比研究[D];中南大学;2011年

2 鲍晓林;西北地区遗传性耳聋家系的分子流行病学研究[D];兰州大学;2008年

3 左路杰;北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查[D];河北医科大学;2012年

4 胡煜;非综合征型聋患者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体12S rRNA基因突变分析[D];安徽医科大学;2012年

5 刘启珍;重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析[D];重庆医科大学;2013年

6 曹倩;颞骨HRCT及内耳MRI检查在人工耳蜗植入术前的评估价值[D];大连医科大学;2013年

7 聂瑾;先天性内耳畸形与蜗神经发育不良的相关性及其人工耳蜗植入效果研究[D];中南大学;2013年

8 相丽丽;新生儿听力和耳聋基因联合筛查及随访[D];山东大学;2014年

9 赵树立;先天性感音性耳聋患者大脑皮层静息态功能磁共振研究[D];安徽医科大学;2014年

10 刘军;HRCT内耳测量在感音神经性耳聋诊断上的价值[D];泰山医学院;2013年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 袁永一;戴朴;黄德亮;朱秀辉;朱庆文;康东洋;刘丽贤;滕国春;;内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2007年05期

2 钟乃川;加深对Mondini发育异常的认识[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2001年04期

3 吴皓,曹荣萍,陈向平,向明亮,孟国珍,黄琦;Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏的外科处理[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2003年01期

4 王锦玲,孟美娟,宦怡,张劲松;45例先天性内耳畸形的高分辨率CT特征[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2003年10期

5 李富德;李乃麟;;Mondini畸形的基础和临床研究[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2006年13期

6 李为民;韩东一;杨伟炎;;Mondini畸形伴脑脊液耳漏的外科治疗[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2006年16期

7 朱运华;能玲玲;李梅生;卥明敏;;河南地区不明原因感音神经性聋95例SLC26A4基因热点突变筛查[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2008年22期

8 马辉;韩萍;梁波;刘芳;田志梁;雷子乔;孔维佳;;先天性内耳发育畸形的多层螺旋CT表现[J];临床放射学杂志;2006年01期

9 郭玉芬;刘晓雯;关静;徐百成;韩明鲲;赵翠;赵亚丽;王大勇;兰兰;鲍晓林;王秋菊;;西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究[J];听力学及言语疾病杂志;2008年04期

10 柴永川;李晓华;李磊;李幼瑾;吕静荣;李蕴;马衍;陶峥;杨涛;吴皓;;上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究[J];诊断学理论与实践;2010年05期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 邹静;;颅外途径修复脑脊液耳鼻漏[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;1992年02期

2 梁传余，秦学玲，，安惠民;长期误诊误治一例脑脊液耳鼻漏的教训[J];临床误诊误治;1994年01期

3 钟纯,张欣;自发性脑脊液耳鼻漏1例[J];中国耳鼻咽喉颅底外科杂志;1997年02期

4 韩红威;自发性脑脊液耳鼻漏7例诊治体会[J];中国冶金工业医学杂志;1998年05期

5 汪银凤,王明善,徐瑞云;自发性脑脊液耳鼻漏1例[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2002年04期

6 林清霞;顽固性脑脊液耳鼻漏的手术治疗[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;1995年03期

7 蒲念,张晶;外伤性脑脊液耳鼻漏误诊1例[J];成都医药;1999年04期

8 陈建福,李贺;乳突鼓室进路修补脑脊液耳鼻漏[J];温州医学院学报;2000年01期

9 张云高;武文明;雷磊;;先天性自发性脑脊液耳鼻漏临床分析[J];临床军医杂志;2009年03期

10 王宪民,石勇兵;Dandy-Walker畸形合并Wildervanck综合征及脑脊液耳鼻漏一例[J];南京铁道医学院学报;1997年03期

本文编号：1238731