中国西北地区藏族、土族、蒙古族非综合征型耳聋常见聋病基因特征研究

发布时间：2017-12-02 00:31

  本文关键词：中国西北地区藏族、土族、蒙古族非综合征型耳聋常见聋病基因特征研究

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【摘要】：耳聋影响患者的日常交流与信息获取,是一种严重影响人类身心健康和生活质量的疾病。研究发现引起耳聋的病因包括遗传因素和环境因素,其中60%的耳聋是由遗传缺陷引起的,与耳聋相关的基因多达140个,但绝大部分耳聋患者是由少数几个单基因的缺损导致。全国范围的聋病分子流行病学调查数据显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因mtDNA (A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的3个最为常见的耳聋基因,但不同地区和不同民族间检出率有明显差异。中国西北地区藏族、土族、蒙古族的常见聋病基因研究报道甚少,因此我们对来自甘肃、青海的189例藏族、土族、蒙古族非综合征型耳聋患者进行常见聋病基因突变特征研究,以初步了解该地区遗传性耳聋病因学特点,为聋病基因诊断、遗传咨询提供科学依据。 本研究收集中国西北地区121例藏族、49例土族、19例蒙古族非综合征型耳聋患者的临床资料和静脉血样,提取基因组DNA,PCR扩增后对GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、18外显子进行直接测序,1mtDNA行特异性PCR后对阳性样品行测序验证。结果三个民族在藏族和土族中检测到GJB2致病突变,蒙古族中未检测到致病突变,这可能是由于样本量太小,抽样误差所致。藏族的GJB2等位基因突变率为5.8%(14/242),其中c.235delC为最常见的突变方式,另外还检测到其他4种突变：c.94CT、c.257CG、c.299-300delAT、c.504insAACG;土族的GJB2等位基因突变率为11.2%(11/98),突变方式有两种：c.235de1C、 c.176-191del16。c.235de1C是这两个民族GJB2的热点突变,这也进一步证实c.235de1C是中国人中最为常见的突变形式。明确了3.3%(4/121)的藏族患者和10.2%(5／49)的土族患者为GJB2基因突变所致。统计分析显示藏族和土族GJB2等位基因突变率之间无差异,但c.235de1C携带率藏族低于土族。 这三个少数民族SLC26A4基因突变携带率分别为：4.54%、6.12%、15.79%。其中,c.919-2AG是SLC26A4基因的热点突变,这也与国内其他的关于SLC26A4基因的研究结果一致。明确了5%的藏族患者、6.12%的土族患者和15.79%的蒙古族患者是由SLC26A4基因突变导致。统计学分析显示蒙古族的SLC26A4等位基因频率和c.919-2AG携带率最高,土族次之,藏族最低。 mtDNA12S rRNA基因突变携带率在这三个少数民族中分别为5.79%、10.2%和5.26%,统计分析显示三个民族mtDNA12S rRNA突变率之间的差异无统计学意义。 结论：西北地区藏族、土族、蒙古族中GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体DNA突变高发,常见耳聋基因筛查有助于推动本地区这三个少数民族基因诊断和遗传咨询的进步。
【学位授予单位】：兰州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R764.43

【参考文献】

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1 戴朴;韩东一;冯勃;康东洋;刘新;袁慧军;曹菊阳;张昕;翟所强;杨伟炎;吴柏林;;大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年05期

2 郭玉芬;徐百成;韩东一;关静;兰兰;赵翠;陈之慧;袁虎;王秋菊;;中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年10期

3 满荣军;郭玉芬;刘晓雯;徐百成;李丽;惠培林;纪育斌;刘穹;历建强;王秋菊;;新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2009年04期

4 李庆忠,王秋菊,韩东一,赵立东,刘穹,李丽娜,杨伟炎;GJB2基因突变始祖效应对中国耳聋人群的影响[J];解放军医学杂志;2005年05期

5 杨虎德;;土族族源与吐谷浑——读吕建福先生新作《土族史》札记[J];青海民族学院学报;2006年04期

6 戴玉景;青海土族体质人类学研究[J];人类学学报;1997年04期

7 赵亚丽;王秋菊;李庆忠;兰兰;袁虎;纵亮;韩明鲲;王大勇;翟所强;;95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱[J];听力学及言语疾病杂志;2008年03期

8 惠培林;郭玉芬;鲍晓林;刘晓雯;王大勇;韩明琨;周瑜;赵翠;王秋菊;;青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变筛查报告[J];听力学及言语疾病杂志;2009年01期

9 朱一鸣;郭玉芬;刘晓雯;王艳莉;徐百成;纪育斌;历建强;李倩;王秋菊;;陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究[J];听力学及言语疾病杂志;2010年03期

10 袁义达,杜若甫;中国十七个民族间的遗传距离的初步研究[J];遗传学报;1983年05期

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1 温有锋;西藏藏族起源初探[D];中国医科大学;2007年

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本文编号：1243047