全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用

发布时间：2017-12-10 11:37

  本文关键词：全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用

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【摘要】：近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。
【作者单位】： 湖南医药学院医学遗传学教研室;湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科;
【基金】：2012年怀化市科技计划项目(No.2012-13-1)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 本世纪初,随着人类基因组计划的完成以及高通量生物芯片技术的飞速发展,人们广泛利用全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)对复杂疾病的易感基因进行筛选,掀起了人类基因组研究第三次浪潮,并取得了举世瞩目的成就,但由于GWAS技术自身的局限性:对罕见变异和

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