CX26第86位氨基酸多态性与遗传性聋相关性分析

发布时间：2017-12-12 11:24

  本文关键词：CX26第86位氨基酸多态性与遗传性聋相关性分析

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【摘要】：目的本研究在细胞生物学水平,对第86位氨基酸分别为Thr,Ser,Arg的CX26蛋白的膜定位生物学功能进行鉴定,进而结合临床数据分析该位点不同多态性突变的潜在致聋可能性。方法本研究借助GFP融合型慢病毒表达系统,分别将第86位氨基酸为Thr,Ser,Arg的CX26-GFP融合蛋白在小鼠螺旋神经节细胞中进行表达,并在荧光显微镜下观察融合蛋白的细胞膜定位现象。结果第86位氨基酸发生Ser突变后,CX26蛋白仍能够正常定位于细胞膜表面,并形成间隙链接结构,这一表型与(第86位氨基酸为Thr的)野生型CX26蛋白并无明显差异;只有当第86位氨基酸突变为Arg时,导致CX26蛋白功能丧失。结论这些现象表明CX26 T86R可能为潜在致聋突变,而CX26 T86S为不影响蛋白功能的氨基酸多态性突变。该结论与临床筛查经验性结果一致。
【作者单位】： 徐州医学院听力中心;徐州医学院附属医院听力中心;
【基金】：国家自然科学基金81470684 江苏省临床医学科技专项b12014032 江苏省六大人才高峰2014-WSN-043 中国博士后基金2015M571818 江苏省高等学校大学生创新创业训练计划201510313003Z
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 先天性耳聋是人类常见出生缺陷疾病,发病率约为1/700-1000[1],其中一半以上为遗传性听功能障碍[2]。另有研究提出,近36.9%的儿童感音神经性聋与GJB2基因突变有关,该基因所编码的CX26蛋白参与内耳K+转运,是维持内耳离子稳态平衡的关键性间隙链接蛋白[3]。据不完全统计,到目前为

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本文编号：1282316