孕妇人群中常见耳聋基因突变检出率的分析

发布时间：2017-12-23 12:34

  本文关键词：孕妇人群中常见耳聋基因突变检出率的分析　出处：《中国医科大学学报》2015年02期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：目的针对孕妇群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法选取于我院进行正常产检的孕妇,抽取静脉血并提取基因组DNA,利用基因芯片针对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S r RNA进行分子筛查。对携带耳聋易感基因突变的孕妇的新生幼儿,出生后采用耳声发射和听觉脑干诱发电位进行听力筛查,同时对其丈夫进行耳聋易感基因的分子检测,探讨孕妇常见耳聋基因突变携带率与新生幼儿耳聋的相关性。结果 2 067例受检孕妇中共有110例(5.320%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因(67例)、GJB3基因(6例)、SLC26A4基因(33例)和线粒体12S r RNA基因(4例)的突变检出率分别为3.240%、0.290%、1.600%和0.190%;其中GJB2基因235 del C、GJB2基因299 del AT双突变1例;GJB2基因299 del AT、GJB3基因538 CT双突变1例;GJB2基因235 del C、SLC26A4基因IVS7-2 AG双突变1例。接受后续针对性听力筛查的新生幼儿共108例,其中左耳未通过3例,右耳未通过3例,双耳未通过4例。结论利用遗传性耳聋基因芯片对孕妇群体中具有较高携带率的常见耳聋基因突变进行分子检测、分析,能够方便、快捷、高效的进行耳聋的产前诊断,为降低聋儿出生率提供了理论依据和方法参考。
【作者单位】： 北京市海淀区妇幼保健院遗传科;
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 耳聋是一种较为常见的致残疾病,会严重影响人类健康,给人类带来巨大的经济和社会负担。2006年针对残疾人的调查表明,听力障碍导致的残疾占总抽样人数的1/3,并且目前有加剧的趋势。耳聋人群中有3/5属于遗传相关。遗传性耳聋的人群中又有2/3的人群属于非综合征型听觉丧失,仅表现

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：1323896