50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究

发布时间：2018-01-01 18:33

本文关键词：50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究　出处：《中华耳科学杂志》2015年01期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的为50个无家族遗传史的聋儿家庭寻找可能的致聋基因突变,为这些家庭的再生育计划予以指导并进行风险评估。方法通过受检者静脉血提取基因组DNA,应用直接测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12Sr RNA的1494和1555等3个基因进行分析。结果 50个家庭中明确遗传倾向的有22家,其中GJB2基因突变者12家,突变方式有235del C、176del16bp、299_300del AT、257CG、427CT、189del14bp、605ins46bp等;SLC26A4基因突变者10家,突变的方式有IVS7-2AG、2168AG、317CA、413-414del T、589GA、IVS15+5GA、1229CT、1594AC、1975GC、2027TA。结论即使没有家族史,聋儿家庭再生育前也须行基因诊断,以降低再生育聋儿的风险。
[Abstract]:For the purpose of 50 without a family history of deaf children, looking for possible mutations, for the regeneration of these families under the guidance of education plan and risk assessment. Methods the genomic DNA was extracted by the subjects of venous blood, SLC26A4 by direct sequencing technology on GJB2, analysis of mitochondrial DNA12Sr RNA 1494 and 1555 3 a clear genetic predisposition gene. Results in 50 families have 22, of which 12 GJB2 gene mutation, mutation of 235del C, 176del16bp 299_300del, AT, 257CG, 427CT, 189del14bp, 605ins46bp; SLC26A4 10 gene mutation, mutation methods are IVS7-2AG, 2168AG, 317CA, 413-414del and T. 589GA, IVS15+5GA, 1229CT, 1594AC, 1975GC, 2027TA. conclusion even without a family history of deaf children, family before birth should also for genetic diagnosis, in order to reduce the risk of re birth of deaf children.

【作者单位】：第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科;
【基金】：国家自然科学基金(81300832) 国家“973”项目课题(2011CB504500)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 感音神经性耳聋是一种常见的遗传性疾病,约一半以上的患者都是由于遗传因素所致[1]。由于感音神经性耳聋的发病率高,遗传因素致病率也很高,让很多耳聋患者家庭陷入两难:一方面有强烈的再生育愿望,另一方面担心再生育聋儿的风险。经过全国耳聋分子流行病学调查研究显示[2,3],GJ

【参考文献】