陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析

发布时间：2018-01-25 21:34

  本文关键词： 非综合征型聋 基因 突变　出处：《听力学及言语疾病杂志》2015年01期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1494和1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果 800例非综合征型聋患者中,共353例(44.13%)患者携带耳聋致病基因突变,其中153例(19.13%)携带GJB2基因双等位基因突变,GJB2基因最常见的突变方式为235delC,检出率为13.5%(216/1 600);123例(15.38%)携带SLC26A4基因双等位基因突变,SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7-2AG,检出率为7.44%(119/1 600);1例携带线粒体12SrRNA1494CT均质性突变,15例携带1555AG均质性突变;2例患者携带GJB3基因c.538CT杂合突变。294例(36.75%,294/800)患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中,GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致,而线粒体基因突变的携带率偏低。
[Abstract]:Objective to analyze the mutation pattern and frequency of deafness gene in non-syndromic deafness patients in Shaanxi Province, and to understand the molecular mechanism of deafness. Methods 800 patients with non-syndromic deafness in Shaanxi province were collected from peripheral blood. Genomic DNA was extracted and GJB2 gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR). SLC26A4 gene and 12s rRNA 1494 and 1555 sites of mitochondria were sequenced directly. Results out of the 800 patients with non-syndromic deafness, 353 patients (44.13) carried the mutation of deafness gene. The most common mutation pattern of GJB2 gene carrying GJB2 gene double allele was 235delC. The detection rate was 13. 5 / 216 / 1,600; The most common mutation mode of SLC26A4 gene was IVS7-2AG. The detection rate was 7.44 / 1 600; One case carried mitochondrial 12SrRNA1494CT homogeneity mutation and 15 cases carried 1555AG homogeneity mutation. Two patients carried GJB3 gene c. 538CT heterozygosity. 294 patients had 36.75%. Patients with nonsyndromic deafness caused by the gene mutation. Conclusion in Shaanxi Province, non-syndromic deafness patients. The mutation rate of GJB2 gene and SLC26A4 gene was consistent with the average level of China and Northwest China, but the rate of mitochondrial gene mutation was lower.
【作者单位】： 第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科;
【基金】：国家“973”项目课题(2011CB504500) 国家自然科学基金(81300832)联合资助
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 1第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科(西安710032)听力障碍是最常见的先天性缺陷和神经感觉障碍疾病[1],据2006年全国第二次人口普查统计,我国听力残疾人群占全国各类残疾人总数的33.5%,居各类残疾的第二位[2]。引起耳聋的原因有多种,其中遗传因素导致的听力损失在儿童耳聋

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10 李征s，

本文编号：1463746