新一代测序技术在遗传性聋分子诊断中的应用

发布时间：2018-02-14 10:01

  本文关键词： 新一代测序 遗传性聋 分子诊断　出处：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2014年22期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正耳聋是最常见的感官障碍疾病之一,每年1 000例新生儿中就有1例罹患此病。研究表明,至少50%的学语前耳聋和大多数迟发、进展性聋是由遗传因素所致。遗传性聋是符合孟德尔遗传规律的单基因疾病,按照遗传方式可分为:常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁和线粒体遗传等。迄今为止,已有150余个与耳聋相关的基因座被定位,突变位点超过2000余种,存在明显的遗传异质性。
[Abstract]:Orthotopic deafness is one of the most common sensory disorders, which affects 1 out of 1, 000 newborns each year. Studies have shown that at least 50% of preverbal deafness and most delays occur. Progressive deafness is caused by genetic factors. Hereditary deafness is a single-gene disease that accords with Mendelian genetic law. It can be divided into autosomal recessive, autosomal dominant X- linkage and mitochondrial inheritance according to genetic pattern. More than 150 loci related to deafness have been located and more than 2 000 mutation loci have been located with obvious genetic heterogeneity.
【作者单位】： 兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科;
【基金】：国家自然基金面上项目(No:81172765)
【分类号】：R764.43

【共引文献】

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本文编号：1510449