角膜营养不良TGFBI基因突变分析

发布时间：2018-03-18 15:03

  本文选题：角膜营养不良　切入点：TGFBI　出处：《福建医科大学》2010年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】： 目的:了解颗粒状和格子状角膜营养不良临床及遗传学特征,探讨TGFBI基因与角膜营养不良的相关性。 方法:收集临床诊断为颗粒状及格子状角膜营养不良的家系,由先证者出发,进行全面详细眼科检查及家系调查。采集外周血并提取DNA进行TGFBI基因突变检测。利用特异性限制性内切酶进行突变鉴定及家系成员的突变筛查。结合目前有关中国人群角膜营养不良TGFBI基因突变的文献进行回顾性分析。 结果:(1)共收集到7个家系,3个为格子状角膜营养不良(LCD)家系、4个为颗粒状角膜营养不良(GCD)家系。根据Kannabiran分类标准:其中LCDⅠ:1个、非典型LCD:2个;GCDⅠ:2个、GCDⅡ:2个。 (2)不同类型的角膜营养不良在发病年龄、受累程度、进展情况等各临床表现均不同。 (3)家系图谱发现①LCD家系成员患病率高于GCD②在遗传过程中男女均可患病,没有明显的性别差异。但患病人群中女性高于男性③家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ符合常染色体显性遗传规律。 (4)7个家系均存在TGFBI基因突变,其中LCDⅠ为R124C;非典型LCD:1个为H626R另外一个为缺失突变:c. 1838-1849.del;GCDⅠ为R555W;GCDⅡ为R124H; (5)结合目前所报道的文献发现:目前中国人群TGFBI角膜营养不良中GCD占总家系64%,LCD占31%。R555W与GCDⅠ、R124H与GCDⅡ、R124C与LCDⅠ具有明显相关性。在已报道的15个突变位点中R124和R555占总家系的83%。 结论:(1)TGFBI能导致多种类型角膜营养不良,各型临床表现均不同,存在明显遗传异质性。 (2)所研究家系病例进一步证实了TGFBI角膜营养不良的遗传方式为常染色体显性遗传。 (3)7个角膜营养不良家系均存在TGFBI基因突变,其中在一非典型格子状角膜营养不良家系发现一个新的突变点c. 1838-1849.del; (4)目前中国人群TGFBI角膜营养不良以GCD为最常见、表型与基因型具有明显相关性、R124和R555为TGFBI基因主要突变类型。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical and genetic characteristics of granular and lattice corneal dystrophy and to explore the correlation between TGFBI gene and corneal dystrophy. Methods: the families with granular and lattice corneal dystrophy were collected. Comprehensive and detailed ophthalmic examination and pedigree investigation. Peripheral blood was collected and DNA was extracted for TGFBI gene mutation detection. Mutation identification by specific restriction endonuclease and mutation screening of family members were carried out. The literature of TGFBI gene mutation in corneal dystrophy was analyzed retrospectively. Results A total of 7 families were collected, including 3 families with lattice keratodystrophy (LCD) and 4 families with granular corneal dystrophy (GCD). According to Kannabiran classification criteria: LCD 鈪，

本文编号：1630093