PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在Waardenburg综合征发病中的作用研究

发布时间：2018-05-04 15:55

  本文选题：神经嵴 + PAX　； 参考：《听力学及言语疾病杂志》2014年02期

【摘要】：正Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)是最常见的综合征型聋,又称听力-色素综合征,主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴(neural crest,NC)发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1],PAX3(Pair Box 3,配对盒基因3)是NC生长发育的关键调控基因之一。WS人群发病率为1/42 000,占先天性聋的2%~5%,聋哑人群中其发病率为0.9%~2.8%[2]。该综合征主要临床特征为感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的
[Abstract]:Positive Waardenburg syndrome (Waardenburg Syndrome-WSW) is the most common syndromic deafness, also known as hearing-pigment syndrome. Its etiology is mainly caused by the dysplasia of melanocyte development caused by abnormal development of neural crestus (NC3). [1] PAX3Pair Box 3 (pairing box gene 3) is one of the key regulation genes of NC growth and development. WS population has an incidence of 1 / 42,000, which is congenital. The incidence of deafness in the deaf and mute population was 0.92.8% [2]. The main clinical features of the syndrome are sensorineural deafness, iris, hair and skin.
【作者单位】： 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科;
【基金】：国家自然科学基金(81260160,81170923)资助
【分类号】：R764

【共引文献】

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