2002例新生儿9个遗传性耳聋基因突变位点筛查分析

发布时间：2018-05-24 23:23

  本文选题：新生儿 + 遗传性耳聋　； 参考：《中国妇幼保健》2014年17期

【摘要】：目的:采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见4个遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,了解柳州地区新生儿中遗传性耳聋基因的携带率及突变类型。方法:在柳州市市区、辖区6个县及3个周边县市10家妇幼保健院中,经新生儿监护人的知情同意,采集2012年3月~5月出生的新生儿脐带血2 002份,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2基因(c.35delG、c.235delC、c.176del16和c.299 delAT);GJB3基因(c.538CT);SLC26A4基因(c.919-2 AG和c.2168 AG);线粒体12SrRNA基因(m.1494 CT和m.1555 AG)。对阳性结果进行测序验证。结果:2002例新生儿检测出GJB2基因c.235 delC、c.176del16和c.299delAT三种突变共15例;SLC26A4基因c.919-2 AG突变11例;GJB3基因c.538CT突变3例;线粒体12SrRNA基因m.1555AG突变3例。结论:在柳州地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。遗传性耳聋突变筛查对新生聋儿的早期发现、早期诊断和早期治疗具有很重要的作用。
[Abstract]:Objective: to screen 4 common 9 mutation loci of hereditary deafness gene by genetic deafness gene chip in order to understand the carrying rate and mutation type of hereditary deafness gene in Liuzhou area. Methods: in 10 MCH hospitals of 6 counties and 3 surrounding counties in Liuzhou city, 2 002 umbilical cord blood samples were collected from newborn infants born from March to May 2012 with the informed consent of neonatal guardians. Genomic DNA was extracted and 9 mutations of 4 deafness related genes were detected by genetic deafness gene microarray in Chinese population, including GJB2 gene, c. 35delGnc. 235delCnc. 176del16 and c. 299delATA GJB3 gene, c. 538CTA, SLC26A4 gene, c. 919-2 AG and c. 2AG168; mitochondrial 12SrRNA gene, mtmm. 1494 CT and AGm.1555. The positive results were confirmed by sequencing. Results three mutations of GJB2 gene c.235delCtrol c.176del16 and c.299delAT were detected in 15 newborns with GJB2 gene c.235delCc176del16 and 15 cases with mutation of SLC26A4 gene c.919-2 AG. There were 11 cases with c.538CT mutation of GJB3 gene and 3 cases with mitochondrial 12SrRNA gene m.1555AG mutation. Conclusion: the heterozygosity of GJB2 gene in neonates with no family history of deafness in Liuzhou area is higher than that of SLC26A4 gene and the mutations of GJB3 gene and mitochondrial 12SrRNA gene are rare. Mutation screening for hereditary deafness plays an important role in early detection, early diagnosis and early treatment of newborn deaf children.
【作者单位】： 广西壮族自治区柳州市妇幼保健院
【分类号】：R764.43

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本文编号：1931039