新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用

发布时间：2018-07-08 08:36

  本文选题：新一代测序 + 耳聋　； 参考：《遗传》2014年11期

【摘要】：超过50%的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域。新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变。近年来新一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化。文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向。
[Abstract]:More than 50% of deafness is caused by genetic defects. With the development of genomics, the research of molecular genetics of deafness has gradually become the frontier of ear science. The emergence of a new generation of high-throughput sequencing technology provides a new data-oriented genetic disease research model, innovates people's understanding of genetic diseases, and makes the research strategy of genetic diseases have also undergone a major change. In recent years, the application of next generation sequencing (NGS) in deafness research has greatly accelerated the speed of gene discovery of deafness and gradually transformed to clinical application. This paper summarizes the characteristics and research status of hereditary deafness, the application and prospect of new generation sequencing technology in deafness research, and the development direction of genetic research and clinical diagnosis of deafness based on NGS technology.
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉研究所;
【基金】：国家杰出青年科学基金项目(编号:81125008) 国家重点基础研究发展计划(973计划)(编号:2013CB945400)资助
【分类号】：R764.43

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2106846