综合征型先天性小耳畸形的基因学研究

发布时间：2018-11-10 09:06

【摘要】：正先天性小耳畸形(microtia)是因胚胎发育时期第一、二鳃弓发育异常引起的外、中耳畸形,表现为单侧或双侧外耳、中耳甚至内耳的发育畸形,常伴随颌面部及身体其他部位或器官的畸形或发育异常。我国的总体发病率约为5.18/万[1],报道显示60.4%的病例为多发畸形,3.1%的病例确诊为综合征[2],主要有Bran-chio-oto-renal、Treacher Collins、CHARGE综合征等。
[Abstract]:(microtia) is caused by abnormal development of the first and second branchial arch of the embryo, which is characterized by unilateral or bilateral external ear, middle ear or even inner ear malformation. Often accompanied by maxillofacial and other parts or organs of the body deformity or abnormal development. The total incidence rate in China is about 5.18 / 10 000 [1]. The report shows that 60.4% cases are multiple malformations, 3.1% cases are diagnosed as syndrome [2], mainly Bran-chio-oto-renal,Treacher Collins,CHARGE syndrome and so on.
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉科;
【分类号】：R764

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2322003