一个格子状角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

发布时间：2018-12-12 18:13

【摘要】：目的：检测中国格子状角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型，进一步完善我国在角膜营养不良分子遗传学领域的研究。 方法：对1个I型格子状角膜营养不良家系进行分析。受试者经临床检查后提取静脉血白细胞DNA，应用聚合酶链反应(PCR)技术对TGFBI的17个外显子进行特异性扩增，，并进行DNA直接测序分析。同时收集50例正常人外周静脉血进行同样检测，作为对照。 结果：检出该家系患者的TGFBI外显子12的第1565位碱基T被A替代，导致了杂和突变I522N。家族中表现正常成员及对照组均未检测到该突变。 结论：新的杂和突变I522N导致了I型格子状角膜营养不良，该突变在世界范围内属首次报道。
[Abstract]:Objective: to detect the mutation type of TGFBI gene in Chinese families with plaid corneal dystrophy, and to improve the molecular genetics of corneal dystrophy in China. Methods: a pedigree with type I lattice corneal dystrophy was analyzed. After clinical examination, 17 exons of TGFBI were amplified by polymerase chain reaction (PCR), and the DNA was sequenced directly. At the same time, the peripheral venous blood was collected from 50 normal subjects for the same test, as a control. Results: the 1565 base T of TGFBI exon 12 in this family was replaced by A, resulting in heterozygosity and mutation I522N. The mutation was not detected in the normal members of the family and the control group. Conclusion: the new heterozygosity and mutation I522N lead to type I lattice corneal dystrophy, and this mutation is the first reported in the world.
【学位授予单位】：哈尔滨医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2010
【分类号】：R772.2

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本文编号：2375064