一个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析

发布时间：2018-12-18 07:09

【摘要】：目的对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析,并选取GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后,提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域,然后对扩增产物进行DNA测序和BLAST比对进行突变分析。结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态,其中c.79GA(p.Val27Ile)和c.341GA(p.Glu114Gly)为已知单核苷酸多态,而位于3′-UTR的g.4159TC、g.5142G/T、g.5227G/A、g.5352T/C突变为本研究新发现。结论该家系未发现GJB2外显子致病性突变,遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical phenotypic characteristics of a family with hereditary nonsyndromic deafness and to detect the mutation of GJB2 gene. Methods the exon of GJB2 gene and the junction of exon and intron were amplified by genomic DNA,PCR from peripheral blood of patients and family members after the history and clinical examination were inquired in detail. Then the amplified products were sequenced by DNA and compared with BLAST for mutation analysis. Results all the patients in this family were delayed and progressive, and the early stage of sensorineural hearing loss was mainly high frequency hearing loss. Six single nucleotide polymorphisms were detected by GJB2 gene mutation analysis. C.79GA (p.Val27Ile) and c.341GA (p.Glu114Gly) are known single nucleotide polymorphisms, and the mutations in 3'-UTR 's G. 4159 TCU g. 5142G / T. 5227G / Ag. 5352T / C are new findings in this study. Conclusion GJB2 exon mutation was not found in this family, and there was obvious genetic heterogeneity in hereditary non-syndromic deafness.
【作者单位】： 湖南医药学院附属医院/怀化市第一人民医院耳鼻喉科;湖南医药学院医学遗传学教研室;
【基金】：2012年怀化市科技计划项目(2012-13-1)
【分类号】：R764.43

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2385537