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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因研究进展

发布时间:2019-02-26 10:28
【摘要】:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常的疾病,具有遗传异质性,遗传模式、表型和病程多样性的特点。FEVR遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。近年来,对FEVR致病基因的研究有了新的进展,目前已经发现的基因有FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11,其中前4种基因被证实参与Norrin/Frizzled-4信号通路,在视网膜血管生成过程中起重要作用。本文主要就FEVR致病基因的最新研究进展做一综述。
[Abstract]:Familial exudative vitreoretinopathy (familial exudative vitreoretinopathy,FEVR) is a rare hereditary retinal vascular disorder with genetic heterogeneity and genetic pattern. The genetic patterns of FEVR include autosomal dominant inheritance autosomal recessive inheritance and X chromosome recessive inheritance. In recent years, new progress has been made in the study of FEVR pathogenic genes. At present, FZD4,LRP5,NDP,TSPAN12,ZNF408 and KIF11, genes have been discovered, among which the first four genes have been confirmed to be involved in Norrin/Frizzled-4 signaling pathway. It plays an important role in retinal angiogenesis. In this paper, the latest research progress of FEVR pathogenic gene is reviewed.
【作者单位】: 吉林大学第二医院眼科;
【分类号】:R774.1

【共引文献】

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本文编号:2430692

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