GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析

发布时间：2019-11-02 01:03

【摘要】：目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例0~12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿,其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期(1岁)、幼儿期(1~3岁)、学龄前期(3~6岁)和学龄期(6~12岁),分析比较GJB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37.97%(210/553)及25.45%(71/279),幼儿期分别为38.34%(212/553)及44.80%(125/279),学龄前期分别为16.27%(90/553)及20.07%(56/279),学龄期分别为7.41%(41/553)及9.67%(27/279),两者发病年龄构成比差异有统计学意义(P=0.001)。②GJB2基因突变耳聋儿童中,婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66.67%(140/210)、61.32%(130/212)、47.78%(43/90)、41.46%(17/41),随发病年龄增大,极重度听力损失比例逐渐减少(P=0.004)。③SLC26A4基因突变耳聋儿童中,各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义(P=0.083)。结论本组0~12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期,均以极重度听力损失为主,且发病年龄越小,极重度听力损失比例越高。

【参考文献】

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本文编号：2554229