遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析

发布时间：2020-02-09 22:50

【摘要】：目的验证SLC26A4基因ivs16+10CT变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10CT变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10CT变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10CT对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10CT变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。

【参考文献】

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本文编号：2577973