中国四川地区原发性开角型青光眼与8q22区域rs284489的关联研究及原发性先天性青光眼致变突变的筛选

发布时间：2020-12-04 07:39

　　原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma,POAG）与原发性先天性青光眼（primary congenital glaucoma,PCG）分别是根据患者房角结构与发病年龄分出的原发性青光眼重要亚类之一,遗传因素在青光眼的发病过程中起着非常重要的作用。目前已经确定与POAG相关的基因有小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（myocilin,MYOC）、视神经病变诱导反应蛋白（optineurin,OPTN）、色氨酸-天门冬氨酸重复序列36基因（WD40-repeat 36,WDR36）等,以及一些相关位点,其中在美国高加索人群中筛查出8q22上rs284489位点与POAG显著相关,但并未有该位点与中国人群中POAG的相关性分析。PCG的致病基因有细胞色素P450 1家族B亚家族多肽1（cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1,CYP1B1）、潜伏转化生长因子β结合蛋白2（Latent Transforming Growth Factor-βBinding Protein 2,LTBP2）、MYOC等。然而已经确... 

【文章来源】：电子科技大学四川省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
第一章 绪论
    1.1 原发性青光眼概论
    1.2 原发性开角型青光眼的研究进展
    1.3 原发性先天性青光眼的研究进展
        1.3.1 细胞色素P450,1家族,B亚家族,多肽1的研究进展
        1.3.2 潜伏转化生长因子β结合蛋白2基因的研究进展
        1.3.3 小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因的研究进展
        1.3.4 叉头框转录因子Cl的研究进展
    1.4 鸟苷酸结合蛋白X（GBPX）的研究进展
第二章 本研究的资料与方法
    2.1 实验材料及仪器
        2.1.1 实验试剂
        2.1.2 实验器材
    2.2 8q22区域rs284489位点与中国四川汉族人群原发性青光眼的相关性研究
        2.2.1 研究对象
        2.2.2 研究对象的纳入排除标准
        2.2.3 全基因组关联分析（GWAS）
        2.2.4 统计方法
    2.3 原发性先天性青光眼中致病突变的筛选
        2.3.1 研究内容
        2.3.2 PCG的诊断标准
        2.3.3 实验方法
第三章 结果
    3.1 8q22区域rs284489位点与中国四川汉族人群原发性青光眼的相关性研究
        3.1.1 临床信息
        3.1.2 rs284489位点和POAG的关联分析
        3.1.3 rs284489位点的多态性与性别的关联分析
        3.1.4 检验效能
    3.2 原发性先天性青光眼中致变突变的筛选
        3.2.1 筛选位点结果
        3.2.2 基因突变位点致病性分析结果
        3.2.3 蛋白保守性预测结果
        3.2.4 突变在蛋白结构中位置检测结果
        3.2.5 免疫印迹实验结果
        3.2.6 细胞免疫荧光实验结果
第四章 讨论
第五章 结论与展望
致谢
参考文献



本文编号：2897238