402例壮族孕期女性GJB3、SLC26A4基因测序结果分析

发布时间：2021-01-05 01:21

　　目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询。方法收集2017年6～12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的402例壮族孕期女性,在知情同意下抽取孕妇外周血提取DNA,对耳聋基因GJB3、SLC26A4进行全基因测序。结果 GJB3基因检出9个突变位点,其中致病性突变位点两个:c.538C> T和c.547G> A。SLC26A4基因检出33个突变位点,其中致病性突变位点6个,可能良性位点2个,良性位点5个,重要性不明确位点13个,新发现的突变位点7个;SLC26A4基因常见的致病性突变位点是c.1983C> A突变5例,c.1547dup突变5例,c.754T> C突变4例,c.1905G> A突变2例,c.919-2A> G突变2例,c.678T> C突变1例,携带率为4.73%（19/402）。结论南宁市壮族孕期女性GJB3耳聋基因携带率较低,SLC26A4携带率较高,SLC26A4基因常见的致病... 

【文章来源】：中国医药科学. 2020年19期

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 检测方法
    1.3 分类依据
2 结果
    2.1 检测结果
    2.2 GJB3测序结果
    2.3 SLC26A4测序结果
    2.4 GJB3和SLC26A4基因复合突变
3 讨论



本文编号：2957735