散发性视网膜色素变性RHO基因突变的实验研究

发布时间：2021-01-07 14:10

　　背景:视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病。RP具有高度的遗传异质性和临床异质性,有散发、常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传和双基因遗传等多种遗传方式。据估计世界约有150万人患有此病,其中中国人约占1/4左右,且程逐年上升趋势。40%-50%的患者为散发或单发,无家族发病史,称为散发性视网膜色素变性（sporadic retinitis pigmentosa,SRP）。到目前为止,已经证实的人类RP相关基因突变位点已多达50多个,其中视紫红质基因（rhodopsin,RHO）是研究最广泛、最早被发现的与RP有关的致病基因,迄今已经发现了100多种RHO基因突变。国外对散发性RP患者RHO基因突变的报道屡见不鲜,而中国人散发性RP患者中RHO基因发生突变的研究和报道较为罕见。鉴于此本课题对散发性RP患者的RHO基因进行分析检测,以期待为临床提供一些有意义的参考资料。目的:分析RHO基因在中国辽宁地区散发性视网膜色素变性患者中的突变情况,为散发性视网膜色素变性的致病机制及其临床分类建立新的依据。方法:（1）收集我院门... 

【文章来源】：大连医科大学辽宁省

【文章页数】：35 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

眼底图像（患者男性，19岁,图中可见眼底视网膜血管较细,视盘颜色略淡,红色箭头处所示为视网膜血管旁的骨细胞样色素沉着）

眼底图像(患者女,45岁,图中可见眼底表现为整个视网膜色淡，血管变细，视盘颜色变淡，网膜周边可见大量弥漫不规则的骨细胞样色素沉着)

视野(患者女,45岁,视野表现为视网膜色素变性典型的管状视野)

【参考文献】：
期刊论文
[1]中药夜明方对rds小鼠视网膜感光细胞干预作用的实验研究[J]. 丁淑华,欧阳永斌,丁哲,高卫平.  山西中医. 2008(09)
[2]米诺环素对视网膜色素变性小鼠光感受器细胞的保护作用[J]. 李鹏.  临床和实验医学杂志. 2008(06)
[3]葛根素对遗传性视网膜色素变性rd小鼠的干预作用及其抗凋亡机制研究[J]. 邓新国,张清炯,何梅凤,黎仕强,肖学珊,胡世兴.  中国药理学通报. 2007(02)
[4]杞菊地黄汤防治MNU诱导大鼠视网膜变性的早期效应[J]. 杨柳,李岱,陈金卯,罗琳,胡世兴,吴开力.  中国病理生理杂志. 2006(12)
[5]促红细胞生成素对视网膜色素变性的RCS大鼠的作用[J]. 乔淑红,迟焕芳.  神经解剖学杂志. 2006(02)
[6]视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究[J]. 席兴华,郑多,夏昆,潘乾,雷璐赟,刘征,唐朝珍,夏家辉,姜德咏,邓汉湘.  中华眼科杂志. 2005(11)

博士论文
[1]两个视网膜色素变性家系的分子遗传学研究[D]. 唐朝晖.华中科技大学 2009



本文编号：2962702