广西2016～2018年新生儿耳聋基因突变发生情况分析

发布时间：2021-01-15 23:53

　　目的对广西2016-06～2018-12出生的6 590名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法选择2016-06～2018-12在广西壮族自治区人民医院产科分娩的新生儿共6 590名取脐带血提取DNA,采用晶芯十五项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒接受耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12SrRNA四个基因的突变位点筛查。结果共检出耳聋基因突变携带者156名,突变总携带率为2.37%。突变发生率大小排列为GJB2> SLC26A4>线粒体DNA12SrRNA> GJB3,发生率分别占48.72%、34.62%、14.10%和2.56%。男女婴比较基因突变构成比差异无统计学意义（P> 0.05）;不同年份基因突变构成比差异无统计学意义（P> 0.05）。结论广西2016～2018年间新生儿耳聋基因突变携带率与既往报道相近,未发现性别、年份基因突变构成比的差别。 

【文章来源】：中国临床新医学. 2020,13(09)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 156名新生儿耳聋基因突变位点发生构成比
    2.2 156名新生儿耳聋基因突变性别构成比比较
    2.3 156例新生儿耳聋基因突变的不同年份构成比比较
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]常见耳聋基因突变与区域及民族之间差异相关性研究进展[J]. 周凯,刘水霞,冯梦龙,黄兰诚,唐凤珠.  中国临床新医学. 2019(12)
[2]2015-2018年晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生情况分析[J]. 郝伟明,李红霞,王裕,樊军,米鹏霞,郭兴萍.  中国妇幼保健. 2019(17)
[3]21386例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析[J]. 唐燕青,文春秀,何升,覃海松,郑海洋,易赏,林丽,陈秋莉,王梁,陈碧艳.  中国优生与遗传杂志. 2017(10)
[4]南宁市4679例新生儿突变耳聋基因筛查结果[J]. 杜娟,许涓涓,黄萍丽,付华钰.  山东医药. 2015(43)
[5]遗传性非综合征性耳聋基因诊断的研究进展[J]. 蒋树娟,何蓉.  国际儿科学杂志. 2011 (05)
[6]GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析[J]. 袁永一,黄德亮,于飞,韩冰,王国建,韩东一,戴朴.  中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2010 (04)
[7]新生儿聋病基因筛查——悄然的革命[J]. 王秋菊.  听力学及言语疾病杂志. 2008(02)
[8]我国新生儿听力筛查现状[J]. 于丽玫,宇雅苹,孙喜斌.  中国听力语言康复科学杂志. 2010 (05)



本文编号：2979743