对3个携带■12308AG突变的Leber遗传性视神经病变家系的检测分析

发布时间：2023-02-21 08:03

　　目的:探讨■12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并对筛出的3个携带m.12308A>G突变并具有典型LHON临床表现的家系进行线粒体全序分析、单体型分析以及拷贝数的测定。结果:3个家系均不携带主要原发突变位点,但在■上高度保守的44位发生了m.12308A>G同质性突变,且3个先证者的单倍体型均属于东亚单倍体型H2,但发病年龄和视力损伤程度有所不同,并在正常对照者中未检出m.12308A>G突变。在拷贝数测定中发现突变细胞的线粒体拷贝数明显减少。结论:m.12308A>G突变可能是与LHON相关的突变位点,但突变本身并不足以造成LHON的表型表现,其他修饰因子(核基因修饰、线粒体单体型及环境因素)在LHON的发病进程中发挥了一定的作用。

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【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 眼科临床检查：
        1.2.2 线粒体基因组突变分析：
        1.2.3 线粒体单倍体型分析：
        1.2.4 线粒体种系发生学分析：
        1.2.5 线粒体拷贝数分析：
    1.3统计学处理方法
2 结果
    2.1 临床特征
    2.2 线粒体基因组分析
    2.3 线粒体单倍体型分析
    2.4 线粒体拷贝数分析
3 讨论



本文编号：3747432