青海地区大前庭导水管综合征SLC26A4基因致聋性突变与颞骨HRCT表型关系的研究

发布时间：2024-05-30 03:32

　　目的:通过对青海地区大前庭导水管综合征患者的颞骨高分辨率CT检查结果与SLC26A4基因突变检测结果的比较。研究SLC26A4基因突变检测辅助颞骨高分辨率CT检查对大前庭导水管综合征的诊断意义,探讨使用SLC26A4基因突变检测方法确诊大前庭导水管综合征的可行性,同时初步了解SLC26A4基因致聋性突变在青海地区不同民族中的分布情况,从而进一步实现为该地区具有残余听力的大前庭导水管综合征患者提供预见性临床措施,并为其家族有效预防并对该类患儿的出生提供正确的生活指导。方法:收集青海大学附属医院耳鼻咽喉科在2016年12月至2018年2月期间行人工耳蜗植入的青海地区216例耳聋患儿为研究对象,收集并分析受检者住院期间颞骨高分辨率CT检查结果,并采集外周血2-3ml送检,行芯片试剂盒检测SLC26A4基因上最常见两位点IVS7-2A>G和2168A>G的突变情况,采用配对x²检验分析基因检测与影像学检查对大前庭导水管综合征的诊断结果差异有无统计学意义,若P>0.05,行Kappa检验评估两者一致性程度。结果:青海地区人工耳蜗植入患儿216例行颞骨高分辨...

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【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
主要符号对照表
第1章 引言
第2章 研究内容与方法
    2.1 研究对象
    2.2 研究方法
        2.2.1 仪器设备
        2.2.2 基因检测步骤及结果读取方法
        2.2.3 颞骨HRCT检查
        2.2.4 统计学处理
第3章 结果
    3.1 影像学检查结果
    3.2 基因检测结果
    3.3 34例LVAS基因检测结果与影像诊断结果的对比分析
第4章 讨论
    4.1 影像学检查
    4.2 基因检测结果
    4.3 SLC26A4基因突变与影像学检查结果比较
第5章 结论
参考文献
致谢
附录A 文献综述
    参考文献
作者简介



本文编号：3984509