听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究

发布时间：2017-08-07 01:23

  本文关键词：听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究

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【摘要】：目的对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查,了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点,并结合临床表型与基因型进行研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者,同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行DIAPH3基因突变的检测,选用DNAStar软件和Sequence Scanner软件进行序列比对分析。同时分析患者的临床特征,从临床表型与基因型两方面进行系统研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。结果在125例听神经病谱系障碍患者中,共发现DIAPH3基因外显子区域的22处变异,包括可能致病突变7处(c.1425GA,c.1749TC,c.2605AC,c.-44CG,c.-179GA,c.-27CT和c.*196AT)。结论此7种突变均于中国听神经病谱系障碍人群中发现,在国内外尚未见报道,可能为听神经病谱系障碍相关的突变,有待于进一步的研究。
【作者单位】： 解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;
【关键词】： 听神经病谱系障碍 听神经病 DIAPH基因
【基金】：国家重大科学研究计划项目(2014CB943001) 国家自然基金重大国际合作项目(81120108009) 全军“十二五”重点项目(BWS11J026)
【分类号】：R764.4
【正文快照】： 听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrumdisorder,ANSD),既往也称为听神经病(auditory neu-ropathy,AN),是一种外毛细胞功能正常,而内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良的听功能障碍[1-2]。该病病因复杂,而在众多致病因素中,DIAPH3基因是首个发现的与非综合

【共引文献】

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本文编号：632302