先天性无虹膜家系致病基因的突变检测

发布时间：2017-08-13 13:30

  本文关键词：先天性无虹膜家系致病基因的突变检测

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【摘要】：目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜(AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变。方法收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增PAX 6基因exon 4~exon13共11个外显子以及外显子-内含子拼接部,将纯化后的PCR扩增产物直接测序,运用DNAStar软件(综合性序列分析软件)对测序结果进行序列分析,检测PAX 6基因的突变类型,并与80名随机抽取的与该家系无血缘关系的健康人PAX 6基因序列进行比对。结果该家系患者PAX 6基因exon 11存在一个杂合突变c.949 CT(P.R 317 X),导致第317位精氨酸的密码子CGA被终止密码子UGA替代,造成编码PAX 6蛋白的过早终止,而该家系其他健康成员及80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变。结论 PAX 6基因c.949 CT(P.R 317 X)突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因。
【作者单位】： 安徽医科大学第一附属医院眼科;安徽医科大学教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建);
【关键词】： 先天性无虹膜 PAX 基因 基因突变
【分类号】：R773.1
【正文快照】： 80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变。结论PAX 6基因c.949 CT(P.R 317 X)突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因。先天性无虹膜(OMIM 106210,congenital anirid-ia,AN)是临床上较为罕见的一种眼畸形疾病,具有遗

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