Waardenburg综合征及个案分析

发布时间：2017-08-13 16:10

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【摘要】：Waardenburg综合征又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征遗传性聋。临床上主要分为4种类型,其中,感音神经性聋为此类疾病患者最主要的临床症状之一。近年来,关于此类疾病基因学的研究已经十分深入,但其唯一明确有效的治疗方式为人工耳蜗植入术。本文旨在对Waardenburg综合征的相关研究进行简要综述并对我院诊疗的一例患儿进行个案分析。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科;首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科;
【关键词】： Waardenburg综合征 人工耳蜗植入 感音神经性聋
【基金】：北京市科技新星计划(XX2014B059)
【分类号】：R764.9
【正文快照】： 1概述1.1WS综合征的临床表现及特点Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征遗传性聋,于1951年荷兰眼科及遗传学家Waarden-burg首次报道。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 万良财;郭梦和;陈帅君;刘双秀;陈浩;龚剑;;人工耳蜗植入在Waardenburg综合征Ⅱ型患儿中的应用[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2010年10期

2 陈红胜;张华;冯永;;Waardenburg综合征的研究进展[J];听力学及言语疾病杂志;2013年03期

3 卢宇;程静;朱庆文;袁慧军;;Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询[J];中华耳科学杂志;2010年01期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 徐田磊;谢森;李刚;王俊生;刘学敏;;耳蜗的解剖学观测及意义[J];长治医学院学报;2011年03期

2 齐佳;邱建新;余德志;;磁共振内耳三维重建在Ⅱ型Waardenburg综合征患者中的应用[J];听力学及言语疾病杂志;2012年02期

3 陈红胜;张华;冯永;;Waardenburg综合征的研究进展[J];听力学及言语疾病杂志;2013年03期

中国硕士学位论文全文数据库 前2条

1 杨福伟;三个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的基因检测[D];中南大学;2014年

2 董思淇;Waardenburg综合征的分子遗传学、内耳畸形及其人工耳蜗植入效果的研究[D];中国人民解放军医学院;2014年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前7条

1 万良财;郭梦和;陈帅君;刘双秀;陈浩;龚剑;;人工耳蜗植入在Waardenburg综合征Ⅱ型患儿中的应用[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2010年10期

2 杨淑芝;曹菊阳;张锐宁;刘新;刘丽贤;张欣;康东洋;戴朴;袁慧军;;Waardenburg综合征II型中国家系MITF基因突变分析[J];中国听力语言康复科学杂志;2006年02期

3 ;A novel mutation in the MITF may be digenic with GJB2 mutations in a large Chinese family of Waardenburg syndrome type Ⅱ[J];遗传学报;2011年12期

4 陈静;杨淑芝;刘军;韩冰;王国建;张昕;康东洋;戴朴;杨伟炎;袁慧军;;Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析[J];遗传;2008年04期

5 卢宇;程静;朱庆文;袁慧军;;Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询[J];中华耳科学杂志;2010年01期

6 ;Nonsense mutations in the PAX3 gene cause Waardenburg syndrome type I in two Chinese patients[J];Chinese Medical Journal;2007年01期

7 陈光,戚豫,王会中,柯肖枚,杨志,付婉琼,高柠,林建云,张铁松;中国人Waardenburg氏综合征Ⅱ型MITF突变基因分析[J];中国优生与遗传杂志;2000年06期

中国博士学位论文全文数据库 前1条

1 陈静;非综合征性耳聋及Waardenburg综合征的遗传学分析[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 王洪田,郗昕,韩东一,黄德亮,武文明,杨仕明;人工耳蜗植入对耳鸣的影响[J];中华耳科学杂志;2005年02期

2 周果宏,刘莎,吴璇,马凌;人工耳蜗植入患者检测信息管理数据库的应用系统[J];中国临床康复;2005年01期

3 明兰;;健康教育在儿童人工耳蜗植入的应用[J];中国民康医学;2007年07期

4 ;人工耳蜗植入感染的处理[J];国外医学(耳鼻咽喉科学分册);1999年06期

5 张磊;黄昭鸣;朱文倩;朱群怡;;小龄人工耳蜗植入儿童非鼻韵母发音研究[J];听力学及言语疾病杂志;2014年01期

6 王林娥,曹克利;人工耳蜗植入病例选择和术前诊断程序[J];中国听力语言康复科学杂志;2003年01期

7 韩东一;人工耳蜗植入巡礼[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2004年01期

8 韩东一;人工耳蜗植入的有关问题[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2004年10期

9 曹永茂,华清泉,吴展元,蔡青,黄治物,李骏;小儿大前庭水管综合征的人工耳蜗植入[J];听力学及言语疾病杂志;2004年05期

10 龙海珊;人工耳蜗植入患者的生活质量:瑞典17例成人手术病例分析[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;2004年04期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 仲秀荣;许安廷;;人工耳蜗植入前患者的评估[A];全国护理行政管理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2004年

2 李蕴;任燕;吴皓;;人工耳蜗植入与耳鸣关系的分析[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

3 杨仕明;;人工耳蜗植入技术的挑战[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

4 胡宝华;汪际云;姚敏敏;徐超;;四种品牌人工耳蜗植入的临床体会[A];2012年浙江省耳鼻咽喉科学学术年会论文集[C];2012年

5 肖玉丽;;人工耳蜗植入患者耳鸣状况分析[A];中国中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会第十三次学术会议、浙江省中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会第十一次学术会议论文汇编[C];2013年

6 杜婉;郭玉芬;徐百成;刘晓雯;朱一鸣;王艳莉;王秋菊;王大勇;;甘肃省人工耳蜗植入患儿耳聋常见基因检测的研究[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

7 胡宝华;王海英;;三种不同国家产人工耳蜗植入的手术体会[A];2006年浙江省耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2006年

8 韩德民;李永新;郑军;刘博;陈雪清;马泓智;梁爽;莫玲燕;刘莎;孔颖;张华;;双侧同期人工耳蜗植入效果分析[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

9 杨仕明;李佳楠;戴朴;韩维举;刘军;赵辉;邹艺辉;候昭晖;焦青山;孙丽;陈爱婷;洪梦迪;王倩;郗昕;黄德亮;杨伟炎;韩东一;;人工耳蜗植入1600例患者总体情况分析[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

10 刘军;;千例人工耳蜗植入患者的耳聋遗传学病因分析[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 北京大学第三医院耳鼻喉科 马芙蓉 潘滔;人工耳蜗植入不再设限[N];健康报;2012年

2 郑杨;人工耳蜗植入治疗逾百例[N];科技日报;2003年

3 陈英云 栗嘉;我国人工耳蜗植入基地落户哈医大[N];科技日报;2004年

4 记者 宜秀萍;人工耳蜗植入定点手术医院在兰挂牌[N];甘肃日报;2012年

5 中国聋儿康复研究中心主任医师 龙墨;人工耳蜗植入 宜早不宜迟[N];健康报;2010年

6 本报记者 马艳红;推动语后聋患者人工耳蜗植入的开展[N];中国医药报;2011年

7 保健时报记者 邱爽;人工耳蜗植入最好学龄前[N];保健时报;2010年

8 刘涛;我市首例“新农合”人工耳蜗植入患者出院[N];太原日报;2014年

9 胡德荣;人工耳蜗植入创新手术途径[N];大众卫生报;2006年

10 本报记者 王玉芬　通讯员 鲍秀丽 刘滟;让爱有声 聆听世界[N];淄博日报;2012年

中国博士学位论文全文数据库 前10条

1 刘建菊;人工耳蜗植入儿童听觉康复效果评估标准的修订及应用研究[D];华东师范大学;2012年

2 王亮;人工耳蜗植入中的相关电生理研究[D];郑州大学;2004年

3 朱美美;人工耳蜗植入后的效果评估及标准汉语普通话评估材料的开发验证[D];复旦大学;2012年

4 蔡超婵;人工耳蜗植入后的疗效观察及大前庭水管综合征患者基因型和听力表型的相关性研究[D];中国人民解放军医学院;2014年

5 陈东野;人工耳蜗植入群体中耳聋相关基因的检测与分析[D];中国协和医科大学;2008年

6 刘军;人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制及疗效研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年

7 张志利;电诱发听性脑干反应在人工耳蜗植入的研究及临床应用[D];中国协和医科大学;2009年

8 金毅;人工耳蜗植入前EABR检测参数的优化及临床应用[D];北京协和医学院;2013年

9 王斌;人工耳蜗植入前ECAP、EABR和EMLR检测方法的建立及临床应用[D];北京协和医学院;2012年

10 毛弈韬;人工耳蜗植入儿童声调感知与发声及歌唱能力研究[D];中南大学;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 施明;双亲听力表型正常的人工耳蜗植入儿童致聋基因分析[D];昆明医科大学;2012年

2 陈鑫;人工耳蜗植入63例临床分析及耳蜗位置异常的临床和影像研究[D];中南大学;2008年

3 王娜;人工耳蜗植入在外伤性聋患者中的临床应用研究[D];山东大学;2014年

4 陈希杭;人工耳蜗植入术后感染（细菌生物膜）的基础和临床研究[D];福建医科大学;2012年

5 鲁倩;皮层听觉诱发电位P1-N1-P2在儿童人工耳蜗植入效果评估中的应用[D];郑州大学;2012年

6 崔丽丽;人工耳蜗植入儿童的声调识别及发声研究[D];华东师范大学;2011年

7 张斯斯;语前聋患者人工耳蜗植入术后听力言语康复相关影响因素的研究[D];福建医科大学;2013年

8 张梓琴;听障儿童言语韵律特征及干预策略研究[D];华东师范大学;2013年

9 张帆;术中“井喷”对人工耳蜗植入结果的影响[D];郑州大学;2014年

10 胥然;28例多通道人工耳蜗植入的临床分析[D];新疆医科大学;2010年

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本文编号：668153