白介素10基因多态性与Behcet病及Vogt-小柳原田综合征相关性研究

发布时间：2017-08-17 23:04

  本文关键词：白介素10基因多态性与Behcet病及Vogt-小柳原田综合征相关性研究

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【摘要】：目的： Behcet病（Behcet’s disease,BD）及Vogt-小柳原田综合症（Vogt-Koyanagi—Haradasyndrome，VKH）是我国最常见和最重要的致盲性葡萄膜炎类型。本研究的目的是探讨白介素10（Interleukin-10，IL-10）基因多态性是否与中国汉族人群BD及VKH综合征相关。 方法:选择中国汉族人群718例BD患者、300例VKH综合征患者和1753例健康对照者，运用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)-限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP)或TaqMan SNP检测的方法，分两阶段检测IL-10基因的6个SNP位点(rs1800871、rs1800872、rs1800896、 rs3021094、 rs3790622及rs1554286)，用SHEsis网络平台(http://analysis.bio-x.cn)和SPSS16.0软件采用卡方（χ2）检验进行统计学分析，Bonferroni校正，Pc＜0.05为差异有统计学意义，探讨上述6个SNP位点的多态性与中国汉族人群BD及VKH综合征的相关性。用Real-time PCR方法检测阳性SNP位点的IL-10mRNA的表达水平。 结果：所有健康对照组的基因型及等位基因分布都符合哈-温平衡。 第一阶段基因分型，BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型,rs1800872AA基因型和rs1554286TT基因型的频率均显著高于对照组（Pcorrected(Pc)=5.03×10-3, OR=1.778; Pc=4×10-4, OR=1.962; Pc=2.72×10-5, OR=2.154）,而rs1800871、 rs1800872及rs1554286C等位基因的频率均显著低于对照组（Pc=1.82×10-5, OR=0.544; Pc=6.1×10-5, OR=0.562; Pc=3.15×10-5, OR=0.558）。IL-10基因的其余3个SNP位点基因型和等位基因频率分布，，在Behcet病患者和健康对照组之间均无统计学差异。VKH综合征患者的IL-10基因6个SNP的等位基因及基因型频率与正常对照组之间均无统计学差。根据眼外临床表现分层分析，VKH综合征患者的IL-10基因6个SNP的等位基因及基因型频率与正常对照组之间均无统计学差。 第二阶段基因分型，BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型的频率显著高于对照组（Pc=2.33×10-4, OR=1.619），C等位基因显著低于对照组（Pc=5.59×10-5, OR=0.670）。第一阶段和第二阶段综合，BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型的频率显著高于对照组（Pc=2.50×10-8, OR=1.713），C等位基因显著低于对照组（Pc=3.65×10-11, OR=0.613）。根据BD组的主要眼外临床表现分层分析，在“殖器溃疡，皮损，针刺反应阳性测试”各层，BD患者组rs1800871T的等位基因频率显著高于对照组。 在脂多糖（LPS）及抗CD3/CD28抗体刺激健康人外周血单核细胞（PBMC）后，IL-10mRNA表达水平在不同rs1800871基因型之间无统计学差异。 结论: IL-10基因多态与BD发病有关。rs1800871位点TT基因型和rs1800872AA基因型和rs1554286TT基因型可能是BD的易感基因。IL-10基因rs1800871、rs1800872及rs1554286的C等位基因与Behcet病的保护性相关。IL-10基因多态与VKH综合征无相关性。
【关键词】：Behcet病 Vogt-小柳原田综合征 IL-10 基因多态性
【学位授予单位】：福建医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R773
【目录】：

• 英文缩写词汇表4-5
• 摘要5-7
• ABSTRACT7-9
• 前言9-13
• 第一部分 白介素 10 基因多态性与 Behcet 病的相关性研究13-40
• 前言13-14
• 1 材料与方法14-27
• 2 研究结果27-36
• 3 讨论36-40
• 第二部分 白介素 10 基因多态性与 Vogt 小柳原田综合征相关性研究40-53
• 前言40-41
• 1 材料与方法41-44
• 2 研究结果44-50
• 3 讨论50-53
• 全文总结53-54
• 研究展望54-55
• 参考文献55-61
• 致谢61-62
• 综述62-72
• 参考文献69-72

【参考文献】

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1 ;SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J];Cell Research;2005年02期

2 杨培增,张震,王红,周红颜,黄祥坤,李兵;葡萄膜炎的临床类型及病因探讨[J];中华眼底病杂志;2002年04期

3 ;Experimental Studies of Melanin Associated Antigen and Its Relationship with Sympathetic Ophthalmia and Vogt-Kayanagi-Harada Syndrome[J];眼科学报;2003年03期

本文编号：691510