中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征

发布时间：2017-08-24 10:35

  本文关键词：中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征

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【摘要】：目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子,记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变,家族史,发病年龄,视力,眼底表现。结果在291例患者中60例(20.6%)检测到51种OPA1基因致病突变,其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43%(22/51)为错义突变,19%(10/51)为无义突变,14%(7/51)为剪接位点突变,24%(12/51)为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9,频次分别为8和6次;其次为外显子8,26,28,频次均为5次。在60例ADOA患者中,6例(10%)携带相同缺失突变c.2708_2711del TTAG。ADOA患者中男女比例为1.4:1,发病年龄(7.97±7.31)岁(范围3~33岁),女性患者发病年龄小于男性。平均log MAR视力(0.84±0.42)。60例患者均双眼同时发病,眼底表现对称,45例(75%)表现为双眼视盘颞侧色淡,13例(22%)表现为双眼全视盘色淡。结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱,外显子8,9,26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域,对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京同仁医院;北京同仁眼科中心;北京市眼科研究所
【关键词】： 常染色体显性遗传性视神经萎缩 OPA基因突变
【基金】：北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2-021) 国家自然科学基金(81170878)
【分类号】：R774.63
【正文快照】： 常染色体显性遗传性视神经萎缩(autoso-mal dominant optic atrophy,ADOA)于1959年由丹麦医生Kjer首先报道,又称Kjer病,患病率为1:12 000~1:50 000[1]。主要临床表现为儿童时期,隐匿性双眼视力下降,双眼颞侧视盘苍白,常伴有黄蓝色觉障碍、中心盲点性暗点等视野改变[2]。部分患

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 韦企平;;应重视儿童遗传性视神经萎缩的临床研究[J];中国眼耳鼻喉科杂志;2013年04期

2 朱金萍;孟祥娟;张赛;高敏;张娟娟;赵福新;刘晓玲;童绎;管敏鑫;;MT-ND1 3571C>T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究[J];医学研究杂志;2014年04期

3 李杨;;分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用[J];眼科;2015年02期

4 谢s，

本文编号：730837