晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制

发布时间：2017-08-29 15:36

  本文关键词：晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制

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【摘要】：目的研究晶状体主要内源性蛋白(major intrinsic protein,MIP)R233K突变体的产生是否影响MIP与钙调蛋白的相互作用,继而阐述此突变致先天性白内障的发病机制。方法构建连有EGFP的MIP野生型及R233K突变体表达质粒,分别转染Hela细胞系,确定R233K突变体的亚细胞定位。用免疫共沉淀技术来检测R233K突变体与钙调蛋白的相互作用。合成野生型及突变型MIP羧基末端多肽链,用荧光素报告基因技术来验证这些多肽链的功能。结果在EGFP的显影下,野生型及R233K突变体均定位于细胞膜上,p.R233K突变未影响MIP的亚细胞定位及其在细胞内的蛋白表达量。而免疫共沉淀实验显示,与野生型MIP相比,位于羧基末端的R233K突变体与钙调蛋白的相互作用明显减弱。荧光素报告基因实验证实,突变后的MIP与钙调蛋白的绑定亲和力明显下降。结论R233K突变体影响了MIP与钙调蛋白的相互作用,降低了MIP羧基末端与钙调蛋白的绑定亲和力,继而影响了晶状体纤维细胞的水通透性,导致了先天性白内障的发生。
【作者单位】： 牡丹江医学院红旗医院眼科;哈尔滨医科大学附属第二临床医学院眼科;
【关键词】： 晶状体主要内源性蛋白 钙调蛋白 相互作用关系 机制
【基金】：国家自然科学基金资助(编号:30801274)~~
【分类号】：R776.1
【正文快照】： 胡姗姗马笮赵保文林辉齐艳华kkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkk
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本文编号：754118