年龄相关性黄斑变性与补体因子Ⅰ基因单核苷酸多态性的相关性研究

发布时间：2017-09-21 00:20

  本文关键词：年龄相关性黄斑变性与补体因子Ⅰ基因单核苷酸多态性的相关性研究

  更多相关文章： 黄斑变性 补体因子Ⅰ 多态性 单核甘酸

【摘要】：[目的]探讨补体因子I（complement factor I，CFI）基因上游3个单核甘酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）的相关性。 [方法]病例对照研究。共纳入志愿者379例，包括渗出性AMD患者组119例，早期AMD患者组120例，健康对照组人群140例。取其外周静脉血提取基因组DNA，应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点（rs10033900：TC，rs13117504：CG，rs2285714：CT）。计量数据组间比较采用方差分析，基因型和等位基因频率比较采用χ~2检验，比值比和95%可信区间分析采用logistic回归模型计算。 [结果] rs10033900变异型等位基因C分布频率：渗出性AMD组为17.4%，早期AMD组为22.5%，对照组为29.3%；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（χ~2=9.82，P=0.002，OR=0.57，95%CI=0.36~0.88），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（χ~2=3.08，P=0.079）。rs13117504变异型等位基因G分布频率：渗出性AMD组为38.6%，早期AMD组为54.2%，对照组为51.8%；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（χ~2=9.03，P=0.003，OR=0.56，95%CI=0.39~0.82），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（χ~2=0.29，P=0.59）。rs2285714等位基因分布频率：渗出性AMD组与对照组间（χ~2=0.72，P=0.31）和早期AMD组与对照组间（χ~2=2.30，P=0.13）差异均无统计学意义（P＞0.05）。 [结论] CFI基因与渗出性AMD的发生相关，，其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素，而与早期AMD的发病无明显相关性。
【关键词】：黄斑变性 补体因子Ⅰ 多态性 单核甘酸
【学位授予单位】：首都医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R774.5
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 前言8-10
• 材料与方法10-20
• 结果20-28
• 讨论28-30
• 结论30-31
• 参考文献31-37
• 英文缩写一览表37-38
• 文献综述38-51
• 参考文献46-51
• 攻读学位期间发表文章情况51-52
• 致谢52-53
• 个人简历53

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 J.B.Jonas;喻平平;;北京城乡地区致盲及视力损害原因的北京眼科研究[J];世界核心医学期刊文摘.眼科学分册;2006年11期

2 Klein R.;Klein B.E.K.;Knudtson M.D.;张少娟;;多种族动脉粥样硬化研究中4个种族人群年龄相关性黄斑变性的患病率研究[J];世界核心医学期刊文摘(眼科学分册);2006年08期

3 Despriet D.D.G.;Klaver C.C.W.;Witteman J.C.M.;P.T.V.M.De Jong;张磊;;补体因子H多态性、补体激活物与罹患老年性黄斑变性的风险[J];世界核心医学期刊文摘.眼科学分册;2006年11期

本文编号：891273