卵黄样黄斑营养不良的基因检测及临床表现研究

发布时间：2017-09-22 08:16

  本文关键词：卵黄样黄斑营养不良的基因检测及临床表现研究

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【摘要】：第一部分Best卵黄样黄斑营养不良基因检测及临床表现研究 目的研究中国Best卵黄样黄斑营养不良患者的Best1基因突变及临床表现。 方法自4个家庭16名成员及1个单发患者接受详细的眼科检查及Best1基因测序。 结果8人被诊断为Best病,其中6名男性,2名女性；平均发病年龄22.1岁；眼底病灶显示正常到卵黄破裂期不等；基因筛查检测出2种Best1基因错义突变(Thr6Arg、Ser16Phe),1种未报道过的FTH1基因错义突变(-222GA),4种Best1基因多态性(-221TC、109TC、219CA、1608TC)改变。2名检测出FTH1基因错义突变的患者,双眼眼底表现为典型的BVMD病灶,双眼EOG异常；而1名仅存在Best1基因多态性改变的患者,其双眼眼底也呈现BVMD的典型病灶,伴双眼EOG异常。 结论Best病患者普遍存在基因杂合突变和／或基因多态性改变；FTHl基因的错义突变可能从影响Best1基因表达调控及光氧化损伤等多个方面导致BVMD的发生发展。Best1基因突变热点区域的某些位点的多态性改变可能同样导致疾病发生。 第二部分成人型卵黄样黄斑营养不良基因检测及临床表型研究 目的研究中国成人型卵黄样黄斑营养不良患者的Bestl基因、Peripherin/RDS基因突变及临床表现 方法5名先证者及1名直系亲属共计6人接受详细而专业的眼科检查及Peripherin/RDS和Bestl基因测序。 结果5人被诊断为AVMD,其中2名为双眼发病,1名患者对侧眼呈现图形样萎缩病灶。除2名患者EOG检查呈现轻度异常外,其余3名患者均正常。基因筛查检测出1种新的Peripherin/RDS基因错义突变(Ala337Thr)、4种基因多态性改变(318TC、910CG929GA、1013AG)以及3种Bestl基因多态性改变(-221TC、109TC、1608TC)。 结论AVMD具有中等程度的临床表现以及不确定的遗传性,部分AVMD患者可能与Peripherin/RDS和/或Bestl基因突变相关。AVMD在疾病早期不易发现,晚期出现视觉症状时眼底病灶多已不典型,需要与Best病、图形样萎缩、干性AMD等多种眼底疾病鉴别。
【关键词】：Best卵黄样黄斑营养不良 Best1基因突变 FTH1基因突变 基因型 临床表型 遗传性疾病 成人型卵黄样黄斑营养不良 Best1基因突变 Peripherin/RDS基因突变 基因型 临床表型 遗传性疾病
【学位授予单位】：复旦大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R774.5
【目录】：

• 英文缩略语4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 第一部分 BEST卵黄样黄斑营养不良的基因检测及临床表现研究9-34
• 前言9-11
• 材料与方法11-18
• 一. 材料11-13
• 二. 方法13-18
• 结果18-28
• （一）临床资料18
• （二）眼底彩色照相18-20
• （三）眼底OCT检查20-23
• （四）眼底自发荧光检查23
• （五）PCR扩增产物23-24
• （六）DNA测序结果24-28
• 讨论28-30
• 结论30-31
• 参考文献31-34
• 第二部分 成人型卵黄样黄斑营养不良的基因检测及临床表现研究34-57
• 前言34-36
• 材料与方法36-44
• 一. 材料36-38
• 二. 方法38-44
• 结果44-51
• （一）临床资料44
• （二）眼底彩色照相检查44-45
• （三）眼底OCT检查45-48
• （四）眼底自发荧光检查48-49
• （五）DNA测序结果49-51
• 讨论51-53
• 结论53-54
• 参考文献54-57
• 综述57-67
• 参考文献65-67
• 致谢67-68

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 李娟娟;张文佳;盛智超;胡竹林;;卵黄样黄斑营养不良的光学相干断层扫描影像学特征[J];眼科新进展;2011年01期

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本文编号：899726