斑状角膜营养不良近亲结婚的家系中新的CHST6突变研究

发布时间：2017-09-25 06:13

  本文关键词：斑状角膜营养不良近亲结婚的家系中新的CHST6突变研究

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【摘要】：目的了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型。方法该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像。患者术中切除的病变角膜标本行组织病理学检查,采用标准方法行HE染色,采集7名成员外周血各5 mL,提取RNA,逆转录生成cDNA,对其产物测序,CHST6测序结果与正常人群进行比对。结果基因测序结果显示Ⅱ1和Ⅱ4的基因型为隐性纯合子。组织病理学检查发现先证者角膜基质中有大量的淀粉样物质沉积。斑状角膜营养不良家系中2例患者在两条等位CHST6基因上存在相同的点突变(1072TC),余表型正常且与先证者有血缘关系的人员均是该突变基因的携带者。结论 2例患者的两条等位CHST6基因上存在相同点突变(1072TC),基因型为隐性纯合子。
【作者单位】： 华中科技大学附属协和医院眼科;
【关键词】： CHST等位基因相同点突变 斑状角膜营养不良 近亲结婚 基因测序 CHST基因突变
【分类号】：R772.2
【正文快照】： 角膜营养不良为一系列与遗传有关的进行性角膜病变的总称[1]。按部位分为:上皮型角膜营养不良、基质型角膜营养不良、内皮细胞层和Descem-et膜角膜营养不良。基质型角膜营养不良又包括颗粒状角膜营养不良、格子状角膜营养不良、斑状角膜营养不良、中央实质层结晶状角膜营养不

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本文编号：915822