石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析

发布时间：2017-10-02 14:09

  本文关键词：石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析

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【摘要】：目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库。方法:新生儿出生后3d采足跟血,应用荧光定量PCR法进行遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)、SLC26A4基因(IVS7-2AG和2168AG)和线粒体12SrRNA基因(1555AG和1494CT)检测。结果:9 421例新生儿中共发现突变携带者384例,检出率为4.08%,其中158例(1.68%)携带GJB2 235delC杂合突变,1例(0.01%)携带235delC纯合突变,55例(0.58%)携带299-300delAT杂合突变;133例(1.41%)携带IVS7-2AG杂合突变,1例(0.01%)携带IVS7-2AG纯合突变,19例(0.20%)携带2168AG杂合突变;14例(0.15%)携带1555AG均质突变,3例(0.03%)携带1555AG异质突变。其中1例(0.01%)同时携带235delC杂合突变和IVS7-2AG杂合突变和1555AG异质突变,1例(0.01%)同时携带有235delC和IVS7-2AG杂合突变。结论:GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2AG位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点;初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库。
【作者单位】： 石家庄市妇幼保健院优生遗传科;石家庄市栾城区妇幼保健所;
【关键词】： 聚合酶链反应 耳聋 基因 新生儿
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 上世纪80年代,北京、上海、广州率先开展新生儿两病筛查(先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症),后逐步推广到全国各地,新生儿疾病筛查逐步成为出生缺陷三级预防的重要手段。随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,筛查的病种越来越多,医务人员对新生儿耳聋基因检测的认识也在逐步

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本文编号：960006