耳聋相关基因COCH的非同义单核苷酸多态性致聋表型预测

发布时间：2017-10-04 22:04

  本文关键词：耳聋相关基因COCH的非同义单核苷酸多态性致聋表型预测

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【摘要】：群体凝血因子C同源物基因(Coagulation factor C homology,COCH)是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的耳聋基因,位于人类染色体14q12-q13上。迄今,在COCH基因上发现16个位点突变导致常染色体显性遗传非综合征型耳聋DFNA9的发生,其中包括13个非同义单核苷酸多态性(Non-synonymous single nucleotide polymorphisms,ns SNPs)位点。由于该基因其他ns SNPs的基因型与表型关系尚不清楚,因此文章采用生物信息学方法,从COCH基因全部的SNPs中分级筛选,结合已知的致病ns SNPs信息及蛋白三维结构验证,首次预测出由COCH基因编码的cochlin蛋白的v WFA(Von Willebrand factor type A domain)区的8个高风险致病性ns SNPs(I176T、R180Q、G265E、V269L、I368N、I372T、R416C和Y424D)。同时,对位于LCCL(Limulus factor C,cochlin,and late gestation lung protein Lgl1)区域的6个已知致病突变的ns SNPs(P51S、G87W、I109N、I109T、W117R和F121S)进行了三维结构模拟,发现突变体均发生了环状结构或链状结构的改变。本研究对COCH基因的基因型与表型的相关性研究为遗传性耳聋筛查提供了相应的理论依据,也对该基因所编码的cochlin蛋白的功能研究具有一定的指导意义。
【作者单位】： 南京医科大学基础医学院;
【关键词】： COCH nsSNPs 耳聋 基因型 表型
【基金】：国家自然科学基金项目(编号:31171217)资助
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 耳聋是一种人类常见、高发的致残性疾病,据2013年世界卫生组织公布,全球约有3.6亿的人口患有不同程度的耳聋,新生儿中大约有1/1000患有某种先天性耳聋[1]。耳聋直接影响患者的认知、思维和记忆能力,造成生活质量的极度下降,给社会及家庭造成重负。引起耳聋的病因主要包括环境

【共引文献】

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本文编号：973089