大前庭水管综合征的临床诊断及人工耳蜗干预

发布时间：2017-10-08 12:19

  本文关键词：大前庭水管综合征的临床诊断及人工耳蜗干预

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【摘要】：目的大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是以前庭水管扩大伴感音神经性聋为特征的一种非综合征型耳聋，是常染色体隐性遗传疾病。为了系列研究LVAS的临床诊断路径及人工耳蜗干预效果，我们对409例重度感音神经性聋患者的临床资料、听力学、影像学及遗传学检测结果进行分析，探讨LVAS的临床及遗传特点，并通过对其中4例行人工耳蜗植入术的患者进行随访观察，了解人工耳蜗对LVAS的干预效果。 方法研究对象为2010年1月至2013年1月在吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的409例感音神经性聋患者，采集3ml外周血并提取DNA，利用耳聋基因芯片检测中国人SLC26A4基因的2个热点突变IVS7-2AG和2168AG，同时对耳聋芯片检测阴性而影像学检查诊断为LVAS的部分患者进行SLC26A4全基因序列分析。对经高分辨率颞骨CT确诊为LVAS的患者进行听性脑干反应（ABR）测试。对4例LVAS患儿进行人工耳蜗植入，并定期随访其听力及言语康复效果。 结果409例受检患者中，耳聋基因芯片检测阳性者142例，其中SLC26A4基因突变（纯合、复合杂合、单杂合）61例，占42.96%，其中致病性突变33例。41例患者经高分辨率颞骨CT确诊为LVAS，ABR检测82耳中47耳出现声诱发短潜伏期负反应（ASNR），35耳未引出波形，ASNR阳性率为57.3%。4例LVAS患儿行人工耳蜗植入术，术后3个月评估效果，，1例语后聋患儿已可以进行基本交流，3例语前聋的患儿中2例可做到Ling’s六音的分辨及发音，1例仅可分辨较大声音。 结论LVAS临床常表现为单侧或双侧进行性、波动性感音神经性听力下降，ABR测试可记录到ASNR波形，耳聋基因芯片可检测到SCL26A4基因的热点突变，但最终确诊有赖于颞骨高分辨率CT或MRI证实。耳聋基因检测有助于LVAS的早期诊断。对于重度、极重度LAVS患儿，人工耳蜗植入效果满意。
【关键词】：大前庭水管综合征 SLC26A4 基因芯片 听觉脑干诱发反应 人工耳蜗
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R764.73
【目录】：

• 中文摘要4-5
• Abstract5-9
• 第1章 综述9-14
• 1.1 大前庭水管综合征9
• 1.2 临床表现9
• 1.3 病因9-10
• 1.4 临床诊断10-12
• 1.5 大前庭水管综合征的遗传因素12-13
• 1.6 治疗13
• 1.7 总结13-14
• 第2章 大前庭水管综合征的临床诊断14-24
• 2.1 前言14-15
• 2.2 材料与方法15-20
• 2.2.1 研究对象15
• 2.2.2 临床资料收集15
• 2.2.3 仪器设备15-16
• 2.2.4 基因组DNA提取16-17
• 2.2.5 耳聋基因芯片检测17-20
• 2.2.6 SLC26A4 基因序列检测20
• 2.2.7 听力学检查20
• 2.2.8 影像检查20
• 2.2.9 统计学分析20
• 2.3 结果20-22
• 2.3.1 耳聋基因芯片检测结果20-21
• 2.3.2 SLC26A4 基因测序结果21
• 2.3.3 听力学检查结果21
• 2.3.4 影像学检查结果21
• 2.3.5 检出率分析21-22
• 2.4 讨论22-24
• 第3章 大前庭水管综合征患儿人工耳蜗植入效果分析24-32
• 3.1 前言24
• 3.2 材料与方法24-25
• 3.3 LVAS 4 例报告25-29
• 3.4 结果和讨论29-32
• 3.4.1 LVAS临床表现29-30
• 3.4.2 LVAS听力学特点30
• 3.4.3 LVAS影像学特点30
• 3.4.4 LVAS的诊断标准30
• 3.4.5 LVAS人工耳蜗植入术效果评估30-32
• 第4章 结论32-33
• 参考文献33-37
• 作者简介及在学期间所取得的科研成果37-38
• 致谢38

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 刘博,刘中林,廉能静,韩娜,王小彬;大前庭导水管综合征的临床特点[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2004年04期

2 周丽枫;罗仁忠;黄文彪;黄振云;周佳霖;张紫香;;儿童大前庭水管综合征前庭水管外口宽度与听力损失相关性研究[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2010年10期

3 郝剑萍;赵岩;闫文斐;师天祥;;大前庭水管综合征与内耳其他畸形的听性脑干反应特性分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2010年13期

4 苏丹柯,谢东,李强;前庭导水管扩大畸形的CT诊断[J];临床放射学杂志;2001年05期

5 王锦玲;大前庭水管综合征与波动性听力损失[J];听力学及言语疾病杂志;2003年02期

6 刘辉;董玉云;莫玲燕;孙玉兰;陈雪静;;大前庭水管综合征患者的听力学特点[J];听力学及言语疾病杂志;2006年01期

7 龙孝斌;冯晓华;张涛;郭梦和;;大前庭水管语前聋患儿的人工耳蜗植入[J];听力学及言语疾病杂志;2012年05期

8 韩德民,赵啸天,李永新,孔颖,郑军,陈雪清,刘莎,刘博,莫玲燕;人工耳蜗在前庭水管扩大患者中的应用[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2003年02期

9 韩东一,武文明,郗昕,黄德亮,杨伟炎;先天性内耳畸形的人工耳蜗植入[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2004年02期

10 戴朴,于飞,康东洋,张昕,刘新,米文宗,曹菊阳,袁慧军,杨伟炎,吴柏林,韩东一;线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用[J];中华耳鼻咽喉头颈外科杂志;2005年10期

本文编号：993986