鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析

发布时间：2017-10-08 16:35

  本文关键词：鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析

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【摘要】：目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922CT突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922CT突变是本家系致病的主要分子基础。
【作者单位】： 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;南京医科大学生物技术系;
【关键词】： 遗传性耳聋 鳃-耳-肾综合征 基因突变
【基金】：江苏省“科教兴卫工程”医学创新团队与领军人才基金(LJ201120)
【分类号】：R764
【正文快照】： 鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种常染色体显性遗传的综合征型耳聋疾病,估计发病率为1/40 000,约2%的重度耳聋儿童由此所致[1]。本病具有高度的基因型及表型异质性。鳃裂发育异常(鳃裂瘘管或囊肿)、耳聋、耳前瘘管及肾脏畸形为其常见临床表现[2,3];如

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本文编号：995135