遗传代谢性疾病相关孤儿药研究进展

发布时间：2018-01-16 13:16

  本文关键词：遗传代谢性疾病相关孤儿药研究进展　出处：《国际药学研究杂志》2017年02期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病。由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强。因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应相关疗法、底物减少疗法和小分子疗法等。除阐述FDA批准的孤儿药研究历史和相关特性之外,还列举了部分正处于研发阶段的药物,以及相关假说。希望能为此类疾病的孤儿药研发提供新的思路。
[Abstract]:Genetic metabolic diseases are mostly rare diseases. Because of their special pathogenesis, complex clinical phenotypes and strong pertinence in drug development, this article takes specific diseases as an example. This paper reviews the types of orphan drugs related to genetic metabolic diseases, including enzyme reaction related therapy, substrate reduction therapy and small molecule therapy, etc. In addition to expounding the research history and related characteristics of orphan drugs approved by FDA. It also lists some drugs in the stage of research and development, and some related hypotheses, hoping to provide new ideas for the development of orphan drugs for this kind of disease.
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院新生儿科;上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心卫生部新生儿疾病重点实验室复旦大学附属儿科医院;
【基金】：国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目(2016YFC0901500)
【分类号】：R977
【正文快照】： 周文浩,临床医学博士,主任医师,博士生导师。复旦大学儿科医院副院长。现任中华医学会儿科分会新生儿学组副组长,中国医师协会新生儿神经专委会、中国医师协会儿科住院医师规培专委会副主任委员,上海生物医学工程学会新生儿分会主任委员,中华医学会上海分会罕见病专委会委员等

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本文编号：1433280