雷帕霉素在PIK3CA相关的过度生长（PROS）的临床应用进展

发布时间：2021-08-15 05:50

　　<正>PIK3CA相关的过度生长现象（PROS）是一类疾病的总称,包括多种过度生长性的罕见病,从单个手指到整个肢体,甚至可以包括腹部和脑^[1]。该类疾病常为先天性,无家族史,病程呈进展性。其病因为PIK3CA基因突变,活化下游的AKT及mTOR信号通路,促进组织细胞过度生长^[2]。目前该病尚无药物治疗,通常需要手术治疗,但术后复发率高,常需多次手术,为患者及其家庭带来很大的负担。雷帕霉素通过与FKBP12结合, 

【文章来源】：中国骨与关节杂志. 2020,9(11)

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【部分图文】：

PI3K-AKT-mTOR信号通路示意图：—促进；……抑制

PI3K-AKT通路的信号调控。

儿童及成人的雷帕霉素药代动力学数据参考肾移植所用剂量的计算方法[32]。根据一项体外临床预实验的结果[33],将雷帕霉素的目标血药浓度定为 2～6 ng / ml,以使不良反应最小[34]。该研究中,所有受试者的平均雷帕霉素血药浓度为 3.4 nm / ml,中位水平为 3.3 ng / ml。成人平均每日总剂量为 1.2 mg 胶囊口服 QD;儿童为 0.58 mg 口服溶液 BID。定期进行实验室检查包括:血细胞计数、肾功能、肝功能、快速血糖、血脂、尿液分析以检测受试者的健康情况 (图 6a)。图4 PIK3CA不同位点的突变与过度生长临床表型的关系[10]


本文编号：3343979