运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查

发布时间：2021-12-16 12:36

　　目的分析运城市359 340例新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）和先天性甲状腺功能低下症（Congenital hypothyroidism, CH）的筛查结果,了解PKU、CH的筛查率、发病率和筛查参考值等流行病学信息,以指导后续的新生儿疾病筛查工作。方法分别用化学发光免疫法和时间分辨荧光免疫法对干血斑中苯丙氨酸（Phenylalanine,Phe）和促甲状腺激素（Thyroid-stimulating hormone, TSH）的浓度进行测定,采用百分位数法初步确定Phe和TSH的筛查切值,并对切值进行评估。结果运城市2012～2018年新生儿活产402 317例,筛查359 340例,筛查率从2012年的71.53%增长至2018年的96.95%;经筛查确诊了69例PKU患儿和186例CH患儿,PKU和CH的发病率分别为0.19‰和0.52‰;正常新生儿的Phe和TSH水平呈偏态分布,采用百分位数法计算的Phe和TSH筛查切值分别为1.80mg/dl和8.44μIU/ml。经过对筛查切值的评估,最终确定运城市新生儿Phe的切值为1.80mg/dl,TSH... 

【文章来源】：中国现代医药杂志. 2020,22(11)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 一般资料
    1.2标本采集
    1.3 PKU检测及确诊
    1.4 CH检测及确诊
    1.5 质量控制
    1.6 统计学方法
2 结果
    2.1 筛查率
    2.2 PKU和CH的发病率
    2.3 正常新生儿Phe和TSH水平分布情况
    2.4 确诊PKU患儿的Phe水平分布情况和CH患儿的TSH水平分布情况
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3538149