基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究

发布时间：2017-07-14 01:16

  本文关键词：基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究

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【摘要】：目的基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型,调查其在中国广东汉族人群中的多态性,评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样,采用Auto Mate Express TM提取样本DNA,使用HID-Ion Ampli Seq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库,Ion One Touch?2进行乳化PCR,Ion PGM?平台进行测序,Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析,计算常用法医学参数并与该群体Goldeneye TM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后,90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.423,平均个体识别力(DP)为0.560,平均多态信息含量(PIC)为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率(CDP)为(1-1.20×10~(-33)),大于20A体系;三联体累积非父排除率(CPE_(tri))为0.999 999 911,二联体累积非父排除率(CPE_(duo))为0.999 882,均小于20A。结论 90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定,并辅助进行二联体亲子鉴定。
【作者单位】： 广东省公安厅刑事技术中心;中山大学中山医学院法医学系;
【关键词】： 法医物证学 亲子鉴定 个体识别 二代测序 单核苷酸多态性
【基金】：国家自然科学基金面上项目(81273347,81671873) 中山大学青年教师重点培育计划项目(16ykzd08)
【分类号】：D919.4
【正文快照】： 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)指基因组内由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性,常表现为特定核苷酸位置上存在两an assistant measure.种不同的碱基,又称为二等位基因标记(bi-allelicmarkers)[1]。单个SNP位点因其分布广泛、突变率低、扩增片段短等

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本文编号：539114