急性髓系白血病CEBPA基因突变患者临床特征及预后

  本文关键词：中西医结合治疗急性髓系白血病疗效观察，由笔耕文化传播整理发布。

《吉林大学》 2015年

急性髓系白血病CEBPA基因突变患者临床特征及预后

王露  

【摘要】：目的： 分析初治急性髓系白血病CEBPA基因突变发生率，评价CEBPA双突变患者临床特征、近期疗效及远期预后。 方法： 回顾性分析吉林大学第一医院2011年8月至2014年8月初治急性髓系白血病患者208例。所有患者均经MICM确诊，其中男性106例，女性102例，中位年龄47.5岁（7～80岁）。采用聚合酶链式反应检测CEBPA、NPM1、FLT3-ITD基因突变状态。同时收集患者年龄、性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓原始细胞百分比等临床资料。诱导治疗主要采用标准剂量的DA、IA或地西他滨桥接CAG方案。缓解后接受大剂量阿糖胞苷巩固治疗3～4疗程，DA、MA维持治疗3～4疗程。比较CEBPA基因双突变和无CEBPA基因突变患者之间临床资料的异同，评价CEBPA双突变患者近期疗效及远期预后。 结果： 208例患者中，37例患者发生CEBPA突变，发生率为17.8%（37/208），其中29例为双突变（13.95%），8例为单突变（3.85%）。117例正常核型患者中CEBPA突变28例，发生率为23.9%（28/117），其中双突变22例（18.8%）。与无CEBPA突变患者相比，CEBPA双突变患者具有以下临床特征：初诊时年龄小（P=0.021）；大部分患者（82.8%）为M1与M2；外周血白细胞数高（[23.71(8.53,94.90)]×109/L vs.[9.75(3.13,43.51)]×109/L; u=2.736, P=0.006）、血红蛋白水平高（[91.38±22.36]×g/L vs.[76.87±23.70]×g/L; t=3.073, P=0.002）、血小板数低（[21.0(12.0,43.5)]×109/Lvs.[41.0(21.0,78.0)]×109/L; u=3.441, P=0.001）；白血病细胞高表达CD7、CD34及HLA-DR，差异均有统计学意义（P0.05）。但在性别、骨髓原始细胞百分比、CD15表达及伴NPM1、FLT3-ITD基因突变方面，两组无统计学差异（均P0.05）。160例患者接受诱导治疗，治疗后可评价病例127例，经过1～2疗程诱导治疗，110例患者获得CR，CR率为86.7%。其中23例CEBPA双突变者均达CR，CR率为100%；104例无突变者87例达CR，CR率为83.7%，双突变患者CR率优于无突变者（P=0.041）。至少接受1个大剂量阿糖胞苷巩固的患者纳入生存分析，，共97例，随访时间2~34个月，中位随访时间10个月，30例患者复发，复发率为30.9%。CEBPA双突变者复发率为23.8%（5/21），低于无突变者的32.9%（25/76），但无统计学意义（P=0.425）。12例患者死亡，均为CEBPA无突变者。CEBPA双突变患者无复发生存率略优于无突变者，但无统计学意义（2年RFS：64.6%vs.58.2%；P=0.318）；CEBPA双突变患者总生存率明显优于无突变者（2年OS：100%vs.75.1%；P=0.045）。 结论： 本研究提示急性髓系白血病CEBPA基因突变率略高于国外。CEBPA双突变常见于正常核型，具有一定的临床特征。CEBPA双突变患者CR率及OS均优于无突变患者。CEBPA双突变为AML预后良好标志之一。

【关键词】：
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R733.71
【目录】：

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